Praxis für Pränatalmedizin Mainz ehemals Darmstadt – Prof. Scharf

Von den 700.000 jährlich in Deutschland ausgetragenen Schwangerschaften sind 3% der Kinder (= 21.000 pro Jahr) von einer körperlichen Fehlbildung betroffen. Dagegen findet sich in nur 0,4 % der Schwangerschaften (=2800 Fälle pro Jahr) ein genetisch krankes Kind. Dies bedeutet zunächst, daß die in unserer Gesellschaft gefühlte und weit verbreitete Angst, das ungeborenene Kind könne genetisch krank sein, beim Abgleich mit […]

Mit Datum 12.3. 2014 hat die Gendiagnostikkommission – GEKO am RKI – Robert-Koch-Institut in ihrer 8. Mitteilung spezifiziert, welche ärztliche Beratungsqualifikation bei Anwendung der NIPT (Nichtinvasive Pränataldiagnostik – fetale Gendiagnostik aus mütterlichem Blut) und bei Anwendung des kombinierten NT-Tests vorausgesetzt werden. Beide Verfahren fallen unter die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes – GenDG, werden allerdings von der GEKO  in ihren […]

Eine sehr häufig gestellte Frage werdender Eltern ist, ob die Möglichkeit besteht, durch die vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung eine geistige Behinderung auszuschließen. Dies ist naturgemäß nicht möglich, weil ein körperlich unauffälliger Befund nicht zwangsläufig mit einer normalen geistigen Entwicklung vergesellschaftet ist: Zwar sind in der Tat die überwiegende Mehrzahl der im Ultraschall anatomisch unauffälligen Kinder mit einem normalen […]

In den letzten Jahren konnte wissenschaftlich belegt werden, daß das individuelle Genom durchaus nicht als unverrückbarer Urcode der Stoffwechselaktivität aller Zellen eines Menschen zu betrachten ist. Vielmehr scheinen die Gene eines Menschen in komplexer Weise dynamisch mit der Umwelt zu interagieren. Hierdurch können sie vielfältig modifiziert werden: Umweltfaktoren können offenbar als auf die Gene rückwirkende, kybernetische […]

Der rasante Techologie- und Wissensfortschritt im Zusammenhang mit der Entschlüsselung des Humangenoms – durch die modernen Formen des Hochgeschwindigkeits- Parallel-Sequenzierung (MPSS, Next Generation Sequencing – NGS) ist es mittlerweile möglich, zu vergleichsweise niedrigen Kosten binnen weniger Tage das gesamte Erbgut eines individuellen Menschen zu erfassen – weckt die Hoffnung, in naher Zukunft die genetische Grundlage […]

11. September 2012 NIPD – Nicht-invasive pränatale (genetische) Diagnostik revolutioniert im Moment das Fach Pränatalmedizin. Wir sind mit einer Fülle neuer Information konfrontiert, welche unmittelbare Auswirkungen darauf hat, wie wir in naher Zukunft in unserem Fachgebiet – inhaltlich richtig und damit forensisch abgesichert – diagnostizieren und beraten werden (Vergl. ENCODE-Projekt). Diese Entwicklung in ein mehrheitsfähiges […]

In dem Spiegel-Artikel vom 5.9.2012 mit dem Titel "Forscher entschlüsseln Geheimnisse des Erbgut-Mülls" wird über die neuen Forschungs-Ergebnisse des ENCODE-Projekts berichtet: Dort heißt es: "Mehr als 90 des menschlichen Erbguts galten lange als nutzlos, Forscher sprachen sogar von Müll-DNA. Doch eine neue Analyse zeigt: Im größten Teil des vermeintlichen Schrotts stecken wichtige Funktionen – und […]

Am Donnerstag, den 5.  Juli 2012 wurde um in der Bundespressekonferenz in Berlin eine juristische gutachterliche Stellungnahme zum PraenaTest vorgestellt. Die Präsentation erfolgte durch – Hubert Hüppe, Beauftragter der Bundesregierung für die Belange behinderter Menschen (www.behindertenbeauftragter.de). Herr Hüppe hat das Gutachten in Auftrag gegeben. – Prof. Dr. Klaus Ferdinand Gärditz, Rechtswissenschaftler, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn – Prof. […]

  Vor dem Hintergrund der Einführung des PraenaTests finden sich von Seiten der niedergelassenen Pränatalmediziner zunehmend präzise, zusammenfassende Darstellungen und Wertungen dieses neuen, komplexen Themas im Internet. Naturgemäß variieren die Darstellungen, decken sich aber in den Kernaussagen: – Durchführung nicht vor der 12. SSW – Koppelung an den kombinierten Nackentransparenztest bzw. an eine spezielle Fehlbildungsdiagnostik Links […]

Das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) ist seit 1. Februar 2010 stufenweise in Kraft getreten. Die letzte Bestimmunge des GenDG (gemäß § 27 Abs. 4 GenDG) erlangte am 1. Februar 2012 Gültigkeit. Sie legt fest, daß Ärzte, die solche Diagnostik betreiben, welche unter die Bestimmungen des Gen DG fallen und welche nicht […]