Archive for the 'Genetik' Category

2020_04_06 Risiken der assistierten Reproduktionstechniken (ART – künstlichen Befruchtung)

Montag, April 6th, 2020

Am 12.3. 2020 gab der gnäkologische Endokrinologe Prof. Dr. Christoph Keck dem Ärztlichen Nachrichtendienst ein Interview, in welchem er die Risiken der assistierten Reproduktion – künstlichen Befruchtung für Mutter und Kind zusammenfassend darstellte. Zusammenfassend konstatiert er: Künstlich herbeigeführte Schwangerschafte bergen erhöhte Risiken für Mutter und Kind. Mittlerweile ist die Datengrundlage hierfür recht robust: Weltweit kamen bisher mehr als 8 Millionen Babys nach einer […]

Corona und Schwangerschaft – Aktuelles Wissen

Samstag, März 28th, 2020

27.3.20 Seitdem das Corona Virus (SARS-CoV-2) in Deutschland angekommen ist, wächst die Unsicherheit von werdenden Eltern in der Bevölkerung.  Wir Pränatalmediziner sehen uns vor dem Hintergrund der Corona Pandemie in der Verantwortung, eine pränatalmedizinische Versorgung der Bevölkerung auch in der Krisenzeit uneingeschränkt weiterzuführen.          Die Sorgen von werdenden Eltern nehmen wir sehr […]

2020_01_02 TRIC – Was kommt nach NIPT?

Donnerstag, Januar 2nd, 2020

Bereits seit den 1970er Jahren ist bekannt, daß sich im Zervixabstrich Schwangerer Trophoblastzellen finden lassen. Mit Hilfe moderner Analyseverfahren (qPCR, immunomagnetische Zelltrennung, Immunzytochemie) können diese Zellen mittlerweile mit hoher Präzision in einem Zervixabradat bereits ab der 5. SSW identifiziert, isoliert, angereichert und weiter humangenetisch untersucht werden: Verfahren, die sich dieser Bestimmungsprizipien bedienen, werden unter dem Akronym TRIC […]

ERÖFFNUNG DER PRAXIS FÜR PRÄNATALMEDIZIN MAINZ – PROF. SCHARF

Dienstag, September 26th, 2017

Sie befinden sich Im Raum Mainz- Wiesbaden und suchen einen niedergelassenen Pränatalmediziner, der flexibel und zeitnah spezialisierte Ultraschalldienstleistungen anbietet? Ab  Oktober 2017 gibt es hier eine neue Wahl: In Mainz am Frauenlobplatz – nah zu Rheinallee und Kaiserstraße – die Praxisfür Pränatalmedizin Mainz – Prof. Scharf. Dienstags und freitags ganztägig sowie zusätzlich nach Absprache wird dasselbe, komplette pränatalmedizinische Spektrum an […]

FOKO-Düsseldorf Kurs: Rationale Pränataldiagnostik im 1. Trimenon – Zusammenfassung und Download

Sonntag, März 12th, 2017

Der jährlich vom BVF–Berufsverband der Frauenärzte jeweils Anfang März im CCD Düsseldorf ausgerichtete FOKO-Fortbildungskongress hat sich in den letzten Jahrzehnten im deutschsprachigen Raum zu einer der zentralen Fortbildungsveranstaltungen für das Fach Frauenheilkunde entwickelt. Er fand 2017 vom 9. bis zum 11. März statt (FOKO 2017_Programm zum Download hier) . Der "Pränataldiagnostik im 1. Trimenon" betitelte Kurs 22 befasste sich mit dem […]

Genetische Erkrankungen – Was kann mit welchem Verfahren und mit welcher Genauigkeit erfasst werden?

Sonntag, März 6th, 2016

Von den 700.000 jährlich in Deutschland ausgetragenen Schwangerschaften sind 3% der Kinder (= 21.000 pro Jahr) von einer körperlichen Fehlbildung betroffen. Dagegen findet sich in nur 0,4 % der Schwangerschaften (=2800 Fälle pro Jahr) ein genetisch krankes Kind. Dies bedeutet zunächst, daß die in unserer Gesellschaft gefühlte und weit verbreitete Angst, das ungeborenene Kind könne genetisch krank sein, beim Abgleich mit […]

NIPT – Welcher Test ist der Beste?

Montag, Oktober 19th, 2015

19.10. 2015 In dem neu publizierten Konsensuspapier "Drei Länder-Empfehlung zum Einsatz von Nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Analyse der zellfreien DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut zum Screening auf fetale Chormosomenstörungen in der klinischen Praxis" fassen die Autoren den derzeitigen Stand der rationalen Anwendung von NIPT zusammen. Hierbei werden als Kernbotschaften festgehalten: Die eigentliche singuläre Indikation von NIPT ist […]

Stellungnahme der GEKO zur Beratungsqualifikation bei NIPT

Mittwoch, März 19th, 2014

Mit Datum 12.3. 2014 hat die Gendiagnostikkommission – GEKO am RKI – Robert-Koch-Institut in ihrer 8. Mitteilung spezifiziert, welche ärztliche Beratungsqualifikation bei Anwendung der NIPT (Nichtinvasive Pränataldiagnostik – fetale Gendiagnostik aus mütterlichem Blut) und bei Anwendung des kombinierten NT-Tests vorausgesetzt werden. Beide Verfahren fallen unter die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes – GenDG, werden allerdings von der GEKO  in ihren […]

Gesundheitsministerium NRW: NIPT-Bestimmungen aus US-Labors in Deutschland rechtlich nicht zulässig

Dienstag, März 18th, 2014

Das Rheinische Ärzteblatt teilt am 26.2. 2014 in seiner Märzausgabe 2014 mit: Das Gesundheitsministerium Nordrhein-Westfalen hat in einer rechtlichen Stellungnahme gegenüber der Ärztekammer Nordrhein festgestellt, dass die in Deutschland die NIPT anbietenden Gynäkologen – und nicht die diese Verfahren eigentlich in Deutschland anbietenden Labore, welcher als Mittler fungieren  – sicherstellen müssen, dass die Untersuchung und der Umgang mit dem Analyseergebnis […]

Einladung Darmstädter Kolloquium Pränatalmedizin 2. April 2014

Dienstag, März 18th, 2014

Einladung zum Darmstädter Kolloquium Pränatalmedizin Thema: Beratung und pränatalmedizinische Betreuung fetaler Fehlbildungen – Fetale Therapie Datum: Mittwoch, 2. April 2014, 18.00 h Ort: Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt-Prof. Scharf, Karlstr. 45, 64283 Darmstadt Programm – Pränatale Betreuung bei fetalen Fehlbildungen Prof. Dr. A. Scharf, Darmstadt – Fetale Therapie bei Fehlbildungen Prof. Dr. R. Axt-Fliedner, UFK Gießen  – Diskussion mit anschließendem Imbiss […]