Kombinierter Nackentransparenztest

 

Der kombinierte Nackentransparenz (NT)-Test gilt derzeit als "Goldstandard" der nichtinvasiven Suche nach genetischen Erkrankungen des Feten. Seine Stärke ist die Testempfindlichkeit und die diagnostische Breite des Verfahrens:  90% der Feten mit Downsyndrom, ca. 95% der Feten mit Trisomie 18 und 13, ca. 60% der Feten mit Herzfehlern und bestimmten sonstigen Fehlbildungen sowie eine Vielzhl von für sich selbst betrachtet seltenen Syndromen werden vom Test als auffällig charakterisiert. Ein Kritikpunkt an dem Verfahren ist der Umstand, daß anteilig die überwiegende Mehrzahl der als "aufällig" identifizierten Feten dennoch genetisch gesund sind (Spezfität und positiver Vorhersagewert verbesserungswürdig).

Der Test wurde um das Jahr 2000 herum in die praktische Pränatalmedizin eingeführt. Durch die intensive Beschäftigung mit der Methode in Verbindung mit der stetig verbesserten Ultraschall-Geräteauflösung wurde die Kenntnis der regelhaften und pathologischen fetalen Anatomie am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels (11-14 SSW) enorm erweitert. Diese haben Eingang in eine erweiterte systematische Analyse des Feten zu diesem Schwangerschaftsalter gefunden. Dies betrifft Ultraschall-Merkmale, die – wie die fetale Nackentransparenz – eine Aussage zur genetischen Gesundheit erlauben, aber auch das Erfassen von primär eine körperliche Unversehrtheit charakterisierenden anatomischen Strukturen, welche noch vor einigen Jahren erst um die 20. SSW herum beurteilt werden konnten: Hier steht die fetale Echocardiographie im Zentrum der Aufmerksamkeit.

– Das Informationsschreiben der Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt-Prof. Scharf zum kombinierten Nackentransparenztest finden Sie hier: Aufklärungsbogen fetaler Nackentransparenztest (NTT).

– In 5-10% der Fälle ist das Untersuchungsergebnis – gerade wenn das mütterliche Alter fortgeschritten ist – in seiner praktischen klinischen Aussage schwierig einzuordnen. Hier ist eine spezielle, detaillierte pränatalmedizinische Beratung sinnvoll. Ein Schwerpunkt meiner wissenschaftlichen Tätigkeit betrifft die Weiterentwicklung von Konzepten zur fetalen Nackentransparenzmessung. Hierdurch verfüge ich über Detailkenntnisse, die mir ermöglichen, auch seltene oder ungewöhnliche Befundkonstellationen richtig zuinterpretieren. Weitere Informationen finden Sie unter Spezielle Befundberatung nach auffälligem NT-Test.

Bitte beachten Sie, daß es sich bei dieser Untersuchung um eine IGeL-Leistung mit einem Ultraschall- und Laboranteil  handelt. Die Kosten hierfür belaufen sich für die Ultraschalluntersuchung auf 130 Euro (bitte bar oder per EC-Card in der Praxis nach der Untersuchung zahlen). Für die Laborleistung erhalten Sie eine getrennte Rechnung (ca. 40 Euro) von dem die Blutuntersuchung durchführenden Labor.