Dossier BNVP: „Risiken der diagnostischen Punktion“ (Amniozentese – AC, Chorionzottenbiopsie – CVS)

by admin ~ Mai 19th, 2019

Eine interessante Zusammenstellung zur Frage, wie riskant bzw. wie sicher Amniozentese und Chorionzottenbiopsie unter modernen Bedingungen tatsächlich sind, wurde unlängst auf der Homepage des BVNP (Berufsverband der niedergleassenen Frauenärzte Deutschlands) in einer Übersicht (Vergl. Dossier: „Risiken der diagnostischen Punktion“ (Amniozentese – AC, Chorionzottenbiopsie – CVS) :) veröffentlicht.

Hier heißt es im Fazit: In der Gesellschaft allgemein und speziell in den Medien wird häufig von der "risikoreichen Fruchtwasseruntersuchung" gesprochen. Hierdurch wird ein Bedrohungs- bzw. Angstszenario aufgebaut, auf welchem individuelle und gesellschaftliche Entscheidungen im Umgang mit einer vorgeburtlichen Diagnostik aufbauen (Vergl. politische und gesellschaftliche Diskussion "NIPT als GKV-Leistung", G-BA-Verfahren). Demgegenüber belegen robuste wissenschaftliche Daten aus den vergangenen 10 Jahren zur eingriffsbedingten Fehlgeburtsrate (Abortrate), daß die Amniozentese minimale Restrisiken birgt und die Chorionzottenbiopsie in Expertenhand praktische risikofrei ist."

Dossier BVNP – NIPT als GKV-Leistung

by admin ~ Mai 19th, 2019

Der BVNP-Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner hat sich zur aktuellen gesundheitspolitische Diskussion darüber, ob NIPT-Test gesetzliche Kassenleistung werden soll oder nicht, in einem umfangreichen Dossier (Vergl. Dossier Homepage BVNP – Berufsverband niedergelassener Frauenärzte: „NIPT als GKV-Leistung“:

 ) zu den anhängigen, damit verbundenen sachlichen, ordnungspolitischen und ehtischen Fragen differenziert geäußert. Unter anderem heitßt es dort im Fazit:
"Kaum ein Thema wird gegenwärtig in Gesellschaft und Politik kontroverser diskutiert. Dabei ist die Grundannahme dieser Gesellschaftsdiskussion, NIPT ersetze die Fruchtwasseruntersuchung als Suchstrategie auf Down-Syndrom, sachlich falsch. Auch zeichnet sich ab, daß durch die Einführung von NIPT als KV-Leistung die bisherige Gesamtrate an diagnostischen Punktionen nicht nennenswert reduziert werden wird. Es gibt bereits jetzt harte Evidenz dafür (RCT – prospektiv randomisierte Studien), daß allem Wunschdenken und allen vorgetragenen Behauptungen zum Trotz die Einführung von NIPT nicht zu einer Reduktion der unerwünschten Abortrate geführt hat (Vergl. in Kurzform als Abstract). Damit fußt eine gesundheitspolitische Grundsatzentscheidung auf irrigen Prämissen. Die absehbaren Folgen sind

– gesundheitspolitisch: Die Generierung rational nicht begründbarer, hoher Kosten im Gesundheitssystem, Bindung von Ressourcen, die andernorts fehlen werden

– pränatalmedizinisch: Der qualitative Rückschritt auf ein Versorgungsniveau der 1980er/1990er Jahre, der programmierte Anstieg vermeidbar spät diagnostizierter fetaler Fehlbildungen

- gesellschaftlich-ethisch: Die Vergesellschaftung der bisher höchst individuellen Entscheidung der Schwangeren, ob – und wenn ja, in welchem Umfang – sie Information zur genetischen Gesundheit ihres ungeborenen Kindes haben möchte oder nicht"

Beratung wegen durchgeführten Röntgenuntersuchungen

by admin ~ Februar 27th, 2019

Röntgenuntersuchungen in der Früh-Schwangerschaft kommen, gerade wenn die Schwangere sich selbst ihres speziellen "anderen Umstandes" noch nicht bewusst ist, immer wieder – trotz standardisierter schriftlicher Nachfrage der die Untersuchung durchführenden Einrichtungen – versehentlich vor. Die gute Nachricht lautet: Meist wird der Umfang der Strahlenexposition an der Gebärmutter (falsch) zu bedrohlich eingeschätzt. Um hier eine rationale Beurteilungs-Grundlage für das tatsächliche Ausmaß einer erfolgten Strahlenexposition zu liefern, hier die strahlenbiologischen Sachzusammenhänge in diesem Feld:

Bei der Durchführung einer Röntgenuntersuchung kommt es zur Exposition der jeweils untersuchten Körperregion gegen ionisierende Strahlen. Prinzipiell ist beim Einsatz von ionisierender Strahlung zu prüfen, ob die diagnostische Fragestellung durch das eingesetzte Verfahren zu beantworten ist. Für die rechtfertigende Begründung (sog. Indikation) ist insbesondere in der Schwangerschaft der Nutzen gegenüber der Strahlenexposition abzuwägen. Zudem sind andere alternative Untersuchungsverfahren ohne Strahlenexposition in dieser Abwägung zu berücksichtigen.

Bei der Bewertung der Strahlenexposition spielen verschiedene Faktoren eine Rolle: So müssen neben der Dosis und Strahlenqualität auch die exponierte Körperregion der Mutter und die Entwicklungsphase des Embryos/Fetus berücksichtigt werden. Die möglichen Gefährdungen des Embryos/Fetus liegen hierbei in der Störung der Organanlage im ersten Drittel der Schwangerschaft und einer theoretisch denkbaren möglichen Förderung einer späteren Krebsentwicklung. Hierbei wird für den Menschen eine kritische Dosis von 50 mSv (Milli-Sievert: gewichtete Strahlendosis) am an der Gebärmutter angenommen. Diese wird durch die einzelnen Untersuchungen im Rahmen der üblichen radiologischen und auch nuklearmedizinischen Diagnostik im Allgemeinen NICHT überschritten.

So beträgt die sog. effektive Patientendosis bei der gängigen Röntgen-Thorax-Aufnahme 0,04 – 0,1 mSv und die für den Feten relevante Uterus-Organdosis < 0,01 mSv. Bei einer Röntgen-Untersuchung der Lendenwirbelsäule, bei welcher die Beckenregion gezielt erfasst wird, beträgt die sog. effektive Patientendosis 0,8 – 1,8 mSv und die für den Feten relevante Uterus-Organdosis 1,2 – 6 mSv. Wird eine beidseitige Mammographie in der Frühschwangerschaft durchgeführt, beträgt die sog. effektive Patientendosis 0,2 – 0,6 mSv und die für den Feten relevante Uterus-Organdosis 0,5 mSv. Die effektive Dosis beträgt bei CT-Untersuchungen des Thorax, des Abdomens und des Beckens 10 – 15 mSv (https://www.fs-ev.org/fileadmin/user_upload/80_FAQs/anwendung_medizin/faq_frage_508.html).

Die Strahlenbelastung moderner DXA-Geräte liegt bei circa ein bis sechs Mikrosievert (µSv) (https://www.apotheken-umschau.de/diagnose/knochendichtemessung).

 

Praxisstandort Mainz: Mitarbeiter ab sofort gesucht!

by admin ~ März 27th, 2018

Die Praxis für Pränatalmedizin – Prof. Scharf sucht zum 1.06.18 oder früher, für unsere Zweitpraxis in Mainz MFA’s in Vollzeit oder Teilzeit zur Stärkung unseres Teams.

Wir sind eine reine Spezial-Überweisungspraxis. Hier wird sich ausschließlich um Fragen zur Gesundheit von ungeborenen Kindern gekümmert. Das Behandlungsspektrum ist übersichtlich (Ultraschalldiagnostik, Pränataltests, invasive Diagnostik) und damit standardisiert. Inhaltlich ist die Tätigkeit für Prof. Scharf und Sie durch die individuelle Betreuung der werdenden Elternpaare vielseitig und bereitet viel Freude.

Kommunikation und Zugewandtheit ist dabei die Kernkompetenz unseres Tuns.

Ihr Profil:

•             Abgeschlossene Ausbildung als Medizinische/r Fachangestellte/r oder Erwerb einer vergleichbaren Qualifikation

•             Freundlichkeit und Empathie mit unseren Patientinnen am Telefon und im persönlichen Gespräch

•             Engagement, Zuverlässigkeit und gewissenhaftes Arbeiten

Wir bieten:

•             Ein interessantes Tätigkeitsfeld

•             Ein modernes teamorientiertes Arbeitsumfeld

•             eigenverantwortliches Arbeiten

•             ein zuwendiges, freundliches Betriebsklima

•             Eine attraktive und leistungsgerechte Vergütung

•             Parkplatz oder Jobticket

Bei Interesse senden Sie uns Ihre Bewerbungsunterlagen an

hanstein@praenatalmedizin-scharf.de

Wir freuen uns darauf Sie kennen zu lernen.

Neue Praxiszeiten und tel. Erreichbarkeit

by admin ~ März 27th, 2018

Terminvergabe

Wir sind uns dessen bewusst, daß die Überweisung in eine Spezialpraxis immer von einer gewissen Befangenheit und Sorge der Schwangeren begleitet ist. Daher bemühen wir uns, durch eine zeitnahe Terminvereinbarung Ihnen eine schnelle Diagnostik anzubieten, um so diese Sorgen möglichst zügig auszuräumen. Bitte beachten Sie: Eingeschobene Termine sind mit Wartezeiten verbunden.

Sie können Untersuchungstermine folgendermassen vereinbaren:

  • Per Telefon ganztägig von Montag bis Freitag

    Kontakt Praxis direkt
    Mo, Di, Do 8:00-13:00 Uhr und 14:00-18:00 Uhr,
     
    Mittwochs 8:00-14:00 Uhr
    Freitags 8:00-12:30 Uhr
    Tel +49-(0)6151-493 47 15
    Fax +49-(0)6151-493 47 16
    Handy-Mobil Praxis Darmstadt +49-(0)1 76 – 23 76 63 09

  • Mittwochs und freitags Nachmittag erreichen Sie uns zusätzlich über Handy 0176 – 83 05 88 36


    Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt – Prof. Scharf
    Ludwigsplatz 1, 64283 Darmstadt

    Eingang links neben Einhorn-Apotheke

  • Per Email unter der Adresse: E-Mail info@praenatalmedizin-darmstadt.de . WICHTIG hier: Bitte vollständigen Namen und Telefonnummer, unter welcher Sie direkt erreichbar sind, angeben!
  • Eine schematische Online-Terminreservierung hat sich aufgrund der sehr unterschiedlichen und individuellen Fragestellungen, mit welchen Sie überwiesen werden und welche umgekehrt eine individuelle zeitliche Zuordnung bzw. Planung erfordern, nicht bewährt. Sie wird aus diesem Grund von nicht angeboten

Haben Sie bitte Verständnis dafür, daß andere moderne Kommunikationsmedien (Whatsapp, SMS, Facebook, Twitter) für eine strukturierte Terminvereinbarung nicht geeignet sind und daher an dieser Stelle nicht berücksichtigt werden können.

 

Die intrauterine Erlebniswelt des Feten

by admin ~ November 23rd, 2017

Die Frage "Was fühlt mein Kind im Mutterleib, was nimmt es wahr?" – in dieser oder ähnlicher Form gestellt – übt eine große Faszination auf die werdenden Eltern aus. Dahinter verbergen sich so grundlegende Fragen nach der menschlichen Existenz wie: 
– Wann wird aus dem Embryo bzw. Fetus ein Mensch?
– Was macht einen Menschen aus? Was bedeutet Beseelt-Sein?
– Was macht uns zu einem Individuum?
– Ab wann besitzen wir eine Persönlichkeit?
– Wann beginnt unsere Eigen- und Fremdwahrnehmung?

Die Anworten auf diese Fragen bestimmen die Art des gesellschaftlichen Umgangs mit ungeborenem Leben in medizinischer, ethischer, juristischer und sozialer Hinsicht.

Voraussetzung und Grundlage hierfür ist eine nüchterne Bestandsaufnahme des hierzu auf rational-wissenschaftlicher Basis gesicherten Wissens. 

Dabei bauen aufeinander auf:

– DIe Kenntnis, wann bzw. in welcher Abfolge die Sinnesorgane und das Gehirn angelegt werden (Organstruktur – Anatomie)
– Die Kenntnis, wann bzw. in welcher Abfolge die Sinnesorgane und das Gehirn ihre Funktion aufnehmen (Organfunktion – Physiologie)
– Die Kenntnis, welchen Einfluß die kindliche Umgebung im Mutterleib (Fruchtwasser, Eihhäute, Plazenta, Gebärmutterwand, umgebende Bauchorgane, Bauchwand) auf die Wahrnehmung des Foetus ausüben
– Die Kenntnis, wo und wie neurophysiologisch Bewusstsein verortet ist
– Die Kenntnis, ab wann Erfahrungen als Erinnerung abgespeichert werden können ((Pränatal-) Psychologie).

Anbei eine aktuelle Übersicht hierzu, gehalten auf dem Saarländischen Gynäkologentag am 25.11. 2017 als Download. 

2017_11_25 Intrauterine Welt des Feten

ERÖFFNUNG DER PRAXIS FÜR PRÄNATALMEDIZIN MAINZ – PROF. SCHARF

by admin ~ September 26th, 2017

Sie befinden sich Im Raum Mainz- Wiesbaden und suchen einen niedergelassenen Pränatalmediziner, der flexibel und zeitnah spezialisierte Ultraschalldienstleistungen anbietet? Ab  Oktober 2017 gibt es hier eine neue Wahl: In Mainz am Frauenlobplatz – nah zu Rheinallee und Kaiserstraße – die Praxisfür Pränatalmedizin Mainz – Prof. Scharf.

Dienstags und freitags ganztägig sowie zusätzlich nach Absprache wird dasselbe, komplette pränatalmedizinische Spektrum an medizinischen Leistungen wie bisher auch in Darmstadt angeboten. Über eine rege Inanspruchnahme freuen wir uns sehr! Näheres hierzu finden Sie auf der derzeit im Aufbau befindlichen Homepage www.praenatalmedizin-scharf.de.

Kontakt:

Praxis für Pränatalmedizin Mainz (ab 24.10.17)
Frauenlobplatz 2
55118 Mainz
Tel 06131 – 49 08 900
Fax 06131 – 49 08 901
Mobil 0176 83 05 88 36 
info@praenatalmedizin-scharf.de
Internet: www.praenatalmedizin-scharf.de

 

Umzug der Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt zum 1. April 2017 – Eindrücke und Erfahrungen – Ein Update

by admin ~ April 23rd, 2017

Der Umzug der Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt an den Ludwigsplatz ist geschafft!

Ein neuer Ort – neue Strukturen. 

Hierdurch erwächst die Chance, Behandlungswege zu überdenken und, wo möglich, zu optimieren: Dies umfasst den medizinischen Inhalt wie auch seine zeitliche Gestaltung im Sinne einer Flexibilisierung des Leistungsportfolios: Spezielle Tests (NT, NIPT) und Diagnoseverfahren (Chorionzottenbiopsien/CVS und Amniozentesen/Fruchtwasseruntersuchungen) können ab jetzt "rund um die Uhr" angeboten werden. Die Befundübermittlung an Sie und Ihren überweisenden Arzt schließt nunmehr neben den klassischen Verfahren (Brief, Fax) auf Wunsch auch neue, elektronische Methoden in Echtzeit mit ein. Die papierlose Praxis ist damit ein gutes Stück näher gerückt.

Die neue Adresse wurde im Vorfeld des Umzuges den überweisenden Kolleginnen und Kollegen angezeigt, diese Homepage entsprechend aktualisiert.

Dennoch bleibt es nicht aus, daß gerade in der Übergangsphase sich gelegentlich Patientinnen noch am alten Praxisort, wo die bisherigen 3er Praxis als allgemeingynäkologische 2er Praxis weitergeführt wird, einfinden. Vielen Dank an das dortige Team für die dann geleistete Hilfestellung, so daß der richtige Weg ein paar hundert Meter weiter doch noch gefunden wird!

Bitte beachten Sie die Namensähnlichkeit von Ludwigsplatz und Luisenplatz, beide zueinander fast benachbart im Zentrum Darmstadts in der Fußgängerzone gelegen, was zu Verwechslungen führen kann: Wir befinden uns am Ludwigsplatz 1 und nicht am Luisenplatz 1. Dort finden sie ebenfalls sehr kompetente Ärzte, aber eben keinen Pränatalmediziner. Im Zweifelsfall: Rufen Sie uns an (06151-493 47 15 oder 
0176 – 23 76 63 09), wir weisen gern den richtigen, kürzesten Weg.

 

 

Stellengesuch – Sie möchten sich beruflich verändern? Wir bieten Ihnen eine interessante Tätigkeit in der Praxis für Pränatalmedizin!

by admin ~ April 6th, 2017

SIE (MFA oder SEKRETÄR/IN) MÖCHTEN SICH BERUFLICH VERÄNDERN? – WIR SUCHEN PERSONAL ZUR VERSTÄRKUNG UNSERES TEAMS!

Die Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt – Prof. Scharf sucht ab sofort MFA´s und Sekretär/innen zu Stärkung unseres Teams. Wir bieten:

– Ein interessantes Tätigkeitsfeld: Die Praxis für Pränatalmedizin ist eine Spezial-Überweisungspraxis. Hier wird sich ausschließlich um Fragen zur Gesundheit von ungeborenen Kindern gekümmert. Das Behandlungsspektrum ist übersichtlich (Ultraschalldiagnostik, Pränataltests, invasive Diagnostik) und damit standardisiert. Inhaltlich ist die Tätigkeit für Prof. Scharf und Sie durch die individuelle Betreuung der werdenden Elternpaare vielseitig und bereitet viel Freude. Kommunikation und Zugewandtheit ist dabei die Kernkompetenz unseres/Ihres Tuns.

– Flexible Arbeitszeiten, auch Teilzeitanstellungen. Sekretärinnentätigkeiten wie z.B. Terminvereinbarungen können z.T. auch im Back- oder Homeoffice erfolgen

– individuelle, auf Ihre Bedürfnisse angepasste Vergütungsmodelle

…. und, last not least

– ein zuwendiges, freundliches Betriebsklima

Bei Interesse melden Sie sich bei Prof. Scharf direkt (0176-64 22 47 43 oder per Whatsapp, hierüber keine Praxisterminvergabe) zur Vereinbarung eines Kennenlerntermins.

 

 

 

 

FOKO-Düsseldorf Kurs: Rationale Pränataldiagnostik im 1. Trimenon – Zusammenfassung und Download

by admin ~ März 12th, 2017

Der jährlich vom BVFBerufsverband der Frauenärzte jeweils Anfang März im CCD Düsseldorf ausgerichtete FOKO-Fortbildungskongress hat sich in den letzten Jahrzehnten im deutschsprachigen Raum zu einer der zentralen Fortbildungsveranstaltungen für das Fach Frauenheilkunde entwickelt. Er fand 2017 vom 9. bis zum 11. März statt (FOKO 2017_Programm zum Download hier) .

Der "Pränataldiagnostik im 1. Trimenon" betitelte Kurs 22 befasste sich mit dem Thema der 

  • rationalen, epidemiologisch fundierten, klar verständlichen und dennoch differenzierten Beratung der Schwangeren vor nicht-invasiver bzw. invasiver Pränataldiagnostik am Ende des ersten Trimenons und der
  • klaren Interpretation der erhobenen ärztlichen Befunde 

Es entwickelte sich hierbei eine lebhafte, engagierte Diskussion. Auf Wunsch der Teilnehmer/innen stelle ich die Präsentation zur freien Weiternutzung (Download als PDF hier) an dieser Stelle ins Netz. Eine rege Inanspruchanhme dieses Angebotes würde mich sehr freuen.

Die Kernbotschaften dieses Fortbildungskurses lauten:

1. Die Ergebnisse der beiden Suchtestverfahren "Nackentransparenzmessung (= NT-Test)" und "(neue) nichtinvasive Pränataltests-NIPT" – hierzu zählen PraenaTest, Pränatalistest, Panoramatest, Harmonytest sind in ihrer Aussage nicht austauschbar, da sie zu unterschiedlichen Bereichen fetaler Gesundheit in Form einer statistischen Wahrscheinlichkeits-Berechnung – nicht Diagnose – Stellung beziehen. Dies sollte vor der Testanwendung allen Beteiligten klar sein

2. Die Natur regelt fetale Pathologien bis zur 12. SSW in den allermeisten Fällen selbst (-> natürliche, unvermeidbare Fehlgeburtsrate). Allein schon aus diesem Grund macht die Anwendung von NT-Test und NIPT erst ab dann Sinn.

3. Ein weiterer Aspekt betrifft die enge Verwobenheit genetischer Erkrankungen mit körperlichen Fehlbildungen des Feten:
Die Fetale Morphogenese (Organanlage) ist nicht vor der 12. SSW abgeschlossen und eine ganzheitliche Erfassung fetaler Gesundheit über die Beurteilung der fatalen Anatomie früher nicht möglich. Ab der 12. SSW sind körperliche Fehlbildungen 10x häufiger (3-4% aller Feten) als genetische Erkrankungen (0,4% aller Feten = 1:220). Die meisten genetisch kranken Kinder sind auch körperlich auffällig. Bei genetisch kranken Kindern läßt das spezifische Fehlbildungs-Muster mit einer hohen diagnostischen Genauigkeit auf die zugrundeliegende Genetik rückschließen (Bsp: frühe Wachstumsretardierung und auffällige Kopf <-> Rumpf/Extremitätendiskrepanz). Daher ist die sonographische Feindiagnostik immer die am breitesten aufgestellte Suchmethode der ersten Wahl in der der Erfassung körperlich und genetisch kranker Feten.

4. Die logische Konsequenz hieraus lautet: Keine genetischen Tests ohne genaue Ultraschalluntersuchung des Fetus!

5. Die Technik der invasiven Diagnostik hat sich in den vergangenen Jahrzehnten konsequent hin zu schonenderen Verfahren weiterentwickelt. Die Risiken der invasiven Diagnostik (Amniozentese und Chorionzottenbiopsie) sind hierunter deutlich gesunken und wurden folgerichtig daher in den letzten 10 Jahren in hochwertig gestalteten wissenschaftlichen Untersuchungen neu überprüft. Dabei ergab sich für die Amniozentese ein 10fach niedrigeres Restrisiko für Fehlgeburt als es bisher im Internet kommuniziert wird. Bei der Chorionzottenbiopsie liegt das Restrisiko bei statistisch 1 zu unendlich und damit bei nahezu Null. Damit ist die Chorionzottenbiopsie ein praktisch risikofreies, von der Kasse getragenes Diagnoseverfahren. Damit muß die Kultur der ärztlichen Aufklärung in der vorgeburtlichen Diagnostik komplett NEU bewertet und geschrieben werden. Diese neue Erkenntnis wird nachhaltige Auswirkungen auf die professionelle Beratung in der Pränatalmedizin haben.

Hintergrund hierzu ist: Die beiden invasiven Verfahren der Fruchtwasseruntersuchung (AC, Amniozentese) und der Chorionzottenbiopsie (CVS, Chorionic villi sampling) stellen seit mehr als 30 Jahren den Goldstandard in der vorgeburtlichen genetischen Diagnostik dar. Da in der klassischen, aus den 80er Jahren stammenden Literatur für beide Verfahren eine eingriffsbedingte Fehlgeburtshäufigkeit von etwa 0,5% (= 1 Fehlgeburt auf 200 Punktionen) kalkuliert wurde, galten bisher Fruchtwasseruntersuchung und Choriozottenbiopsie in der Wahrnehmung von Laien und Fachwelt zwar als die genauesten, inhaltlich besten Untersuchungsverfahren, aber eben nicht als risikofrei. Folgerichtig wurden in den vergangenen 25 Jahren nichtinvasive genetische Testverfahren (Nackentransparenztest, NT-Test oder NIPT-Rekonstruktion kindlicher DNA im mütterlichen Blut) entwickelt, welche eine Aussage zum genetischen Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes erlauben. Die Schwäche dieser Verfahren ist, daß es sich hierbei um Suchtests handelt, welche mmer nur ein genetisches Risiko beschreiben, nicht aber eine exakte genetische Diagnose liefern können.

In diesem Spannungsfeld zwischen Angst vor einem genetische kranken Kind und der Angst vor einer vermeidbaren eingriffsbedingten Fehlgeburt kam es  durch die zunehmende Trennschärfe der nichtinvasiven Suchverfahren zwischen krank und gesund bereits mit der Verfügbarkeit der Nackentransparenzmessung ab 2000 und noch viel mehr seit Einführung der NIPT genannten Methoden (in Deutschland ab 2012) zu einer zunehmenden Inanspruchnahme der nichtinvasiven Tests verbunden mit einem spiegelbildlichen Rückgang von Amniozentesen und Chorionzottenbiopsien.

Diese Entwicklung ist so gesehen plausibel nachvollziehbar. Sie ist allerdings aus einer gesellschaftlich-sozialen wie auch der medizinischen Betrachtungsweise des Erhaltes einer Versorgungsqualität besonders bei NIPT nicht völlig unproblematisch: NIPT ist ein reines Laborverfahren. Es  fokussiert sich auf das gezielte Erfassen des Downsyndroms und blendet sonstige (hauptsächlich über die Ultraschalluntersuchung) erfassbare Informationen zur fetalen Gesundheit aus. Eine unkritische, flächendeckende Anwendung als Suchtest ("Screening") der ersten Wahl käme bei NIPT einer (zurecht von Betroffenen- und Selbsthilfeverbänden kritisierten gezielten) Selektion von Menschen mit Downsyndrom gleich. Dabei bestünde zusätzlich die Gefahr, daß etablierte, hochdifferenzierte Standards einer breit aufgestellten, ganzheitlichen Erfassung fetaler Gesundheit am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels durch die unzutreffende Verkürzung von gestörter fetaler Gesundheit auf genetische Erkrankungen und hier wiederum praktisch ausschließlich das Downsyndrom ohne Sinn und Not über Bord geworfen werden könnten. Diese Situation wird nun durch eine unerwartete und bisher in der Fach- wie Laienwelt noch nicht einmal im Ansatz diskutierte neue Erkenntnislage modifiziert:

Bereits im Jahre 2015 (Akolekar R, et al, Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan; 45(1):16-26) zeigte sich in einer breit angelegten multizentrischen Studie, daß die im Internet und in den einschlägigen ärztlichen Aufkärungsbögen benannten Risiken bei Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsien mit den oben genannten 0,5% als deutlich zu hoch (deutlich zu risikoreich) angegeben sein dürften. So wurde für die Fruchtwasseruntersuchung ein tatsächliches Eingriffsrisiko von 0,1% (= 1 zu 1000) und für die CVS von 1 zu 500 berechnet. Nach neuesten, extrem verläßlichen Daten (Wulff CB et al, Danish Fetal Medicine Study Group, veröffentlicht Anfang 2016, untersucht wurden beinahe 150´000 Schwangerschaften) ist die Gewebeentnahme aus der Plazenta (CVS, Chorionzottenbiopsie) zur vollumfänglichen Abklärung genetischer Erkrankungen auf der Basis einer vorher erfolgten Nackentransparenzmessung mit einem nicht mehr kalklulierbaren, unendlich niedrigem Rest-Eingriffsrisiko (1 zu unendlich) verbunden.

Diese Einschätzung deckt sich mit der gelebten Erfahrung der Pränatalmediziner, welche regelmäßig (täglich) Chorionzottenbiopsien durchführen: Dadurch, daß bei der CVS – anders als bei der Fruchtwasseruntersuchung, hier muß immer eine Perforation der Eihaut erfolgen – eingriffsbedingt die Eihaut nicht durchbohrt wird, besteht bei der CVS bei technisch korrekter Durchführung kein plausibler Grund, weswegen sich Fruchtwasser überhaut entleeren und in der folge eine Fehlgeburt ausgelöst werden könnte.

Hieraus folgen als generelle Empfehlung an die Frauenärzte: 

  • Informieren sie früh (7./8. SSW) – Handeln Sie spät (>11. (NIPT) bzw.12. (NT, CVS) SSW))!
  • Die Natur reguliert das meiste von selbst!
  • Keine Labordiagnostik (NIPT, NT) ohne Morphologie
    (frühe Feindiagnostik, hier NT und Zusatzparameter zentral)
  • Test <-> Diagnose klar differenzieren!
  • Epidemiologie klar darstellen, Testergebnisse (Zahlen) sicher interpretieren! 
  • Die Betrachtung der Risiken insbesondere der invasiven Diagnostik (CVS) muß neu geschrieben werden!
  • Es gibt bei strukturierter, technisch korrekter Herangehensweise für jedes Verfahren KEIN unvorhersehbares (unkalkulierbares) Risiko! 
  • -> Die Schwangeren und die sie betreuenden Frauenärzte/innen müssen sich vor der Anwendung von Pränataldiagnostik nicht fürchten!