Praxis für Pränatalmedizin Mainz ehemals Darmstadt – Prof. Scharf

Der jährlich vom BVF–Berufsverband der Frauenärzte jeweils Anfang März im CCD Düsseldorf ausgerichtete FOKO-Fortbildungskongress hat sich in den letzten Jahrzehnten im deutschsprachigen Raum zu einer der zentralen Fortbildungsveranstaltungen für das Fach Frauenheilkunde entwickelt. Er fand 2017 vom 9. bis zum 11. März statt (FOKO 2017_Programm zum Download hier) .

Der "Pränataldiagnostik im 1. Trimenon" betitelte Kurs 22 befasste sich mit dem Thema der 

• rationalen, epidemiologisch fundierten, klar verständlichen und dennoch differenzierten Beratung der Schwangeren vor nicht-invasiver bzw. invasiver Pränataldiagnostik am Ende des ersten Trimenons und der
• klaren Interpretation der erhobenen ärztlichen Befunde 

Es entwickelte sich hierbei eine lebhafte, engagierte Diskussion. Auf Wunsch der Teilnehmer/innen stelle ich die Präsentation zur freien Weiternutzung (Download als PDF hier) an dieser Stelle ins Netz. Eine rege Inanspruchanhme dieses Angebotes würde mich sehr freuen.

Die Kernbotschaften dieses Fortbildungskurses lauten:

1. Die Ergebnisse der beiden Suchtestverfahren "Nackentransparenzmessung (= NT-Test)" und "(neue) nichtinvasive Pränataltests-NIPT" – hierzu zählen PraenaTest, Pränatalistest, Panoramatest, Harmonytest sind in ihrer Aussage nicht austauschbar, da sie zu unterschiedlichen Bereichen fetaler Gesundheit in Form einer statistischen Wahrscheinlichkeits-Berechnung – nicht Diagnose – Stellung beziehen. Dies sollte vor der Testanwendung allen Beteiligten klar sein

2. Die Natur regelt fetale Pathologien bis zur 12. SSW in den allermeisten Fällen selbst (-> natürliche, unvermeidbare Fehlgeburtsrate). Allein schon aus diesem Grund macht die Anwendung von NT-Test und NIPT erst ab dann Sinn.

3. Ein weiterer Aspekt betrifft die enge Verwobenheit genetischer Erkrankungen mit körperlichen Fehlbildungen des Feten:
Die Fetale Morphogenese (Organanlage) ist nicht vor der 12. SSW abgeschlossen und eine ganzheitliche Erfassung fetaler Gesundheit über die Beurteilung der fatalen Anatomie früher nicht möglich. Ab der 12. SSW sind körperliche Fehlbildungen 10x häufiger (3-4% aller Feten) als genetische Erkrankungen (0,4% aller Feten = 1:220). Die meisten genetisch kranken Kinder sind auch körperlich auffällig. Bei genetisch kranken Kindern läßt das spezifische Fehlbildungs-Muster mit einer hohen diagnostischen Genauigkeit auf die zugrundeliegende Genetik rückschließen (Bsp: frühe Wachstumsretardierung und auffällige Kopf <-> Rumpf/Extremitätendiskrepanz). Daher ist die sonographische Feindiagnostik immer die am breitesten aufgestellte Suchmethode der ersten Wahl in der der Erfassung körperlich und genetisch kranker Feten.

4. Die logische Konsequenz hieraus lautet: Keine genetischen Tests ohne genaue Ultraschalluntersuchung des Fetus!

5. Die Technik der invasiven Diagnostik hat sich in den vergangenen Jahrzehnten konsequent hin zu schonenderen Verfahren weiterentwickelt. Die Risiken der invasiven Diagnostik (Amniozentese und Chorionzottenbiopsie) sind hierunter deutlich gesunken und wurden folgerichtig daher in den letzten 10 Jahren in hochwertig gestalteten wissenschaftlichen Untersuchungen neu überprüft. Dabei ergab sich für die Amniozentese ein 10fach niedrigeres Restrisiko für Fehlgeburt als es bisher im Internet kommuniziert wird. Bei der Chorionzottenbiopsie liegt das Restrisiko bei statistisch 1 zu unendlich und damit bei nahezu Null. Damit ist die Chorionzottenbiopsie ein praktisch risikofreies, von der Kasse getragenes Diagnoseverfahren. Damit muß die Kultur der ärztlichen Aufklärung in der vorgeburtlichen Diagnostik komplett NEU bewertet und geschrieben werden. Diese neue Erkenntnis wird nachhaltige Auswirkungen auf die professionelle Beratung in der Pränatalmedizin haben.

Hintergrund hierzu ist: Die beiden invasiven Verfahren der Fruchtwasseruntersuchung (AC, Amniozentese) und der Chorionzottenbiopsie (CVS, Chorionic villi sampling) stellen seit mehr als 30 Jahren den Goldstandard in der vorgeburtlichen genetischen Diagnostik dar. Da in der klassischen, aus den 80er Jahren stammenden Literatur für beide Verfahren eine eingriffsbedingte Fehlgeburtshäufigkeit von etwa 0,5% (= 1 Fehlgeburt auf 200 Punktionen) kalkuliert wurde, galten bisher Fruchtwasseruntersuchung und Choriozottenbiopsie in der Wahrnehmung von Laien und Fachwelt zwar als die genauesten, inhaltlich besten Untersuchungsverfahren, aber eben nicht als risikofrei. Folgerichtig wurden in den vergangenen 25 Jahren nichtinvasive genetische Testverfahren (Nackentransparenztest, NT-Test oder NIPT-Rekonstruktion kindlicher DNA im mütterlichen Blut) entwickelt, welche eine Aussage zum genetischen Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes erlauben. Die Schwäche dieser Verfahren ist, daß es sich hierbei um Suchtests handelt, welche mmer nur ein genetisches Risiko beschreiben, nicht aber eine exakte genetische Diagnose liefern können.

In diesem Spannungsfeld zwischen Angst vor einem genetische kranken Kind und der Angst vor einer vermeidbaren eingriffsbedingten Fehlgeburt kam es  durch die zunehmende Trennschärfe der nichtinvasiven Suchverfahren zwischen krank und gesund bereits mit der Verfügbarkeit der Nackentransparenzmessung ab 2000 und noch viel mehr seit Einführung der NIPT genannten Methoden (in Deutschland ab 2012) zu einer zunehmenden Inanspruchnahme der nichtinvasiven Tests verbunden mit einem spiegelbildlichen Rückgang von Amniozentesen und Chorionzottenbiopsien.

Diese Entwicklung ist so gesehen plausibel nachvollziehbar. Sie ist allerdings aus einer gesellschaftlich-sozialen wie auch der medizinischen Betrachtungsweise des Erhaltes einer Versorgungsqualität besonders bei NIPT nicht völlig unproblematisch: NIPT ist ein reines Laborverfahren. Es  fokussiert sich auf das gezielte Erfassen des Downsyndroms und blendet sonstige (hauptsächlich über die Ultraschalluntersuchung) erfassbare Informationen zur fetalen Gesundheit aus. Eine unkritische, flächendeckende Anwendung als Suchtest ("Screening") der ersten Wahl käme bei NIPT einer (zurecht von Betroffenen- und Selbsthilfeverbänden kritisierten gezielten) Selektion von Menschen mit Downsyndrom gleich. Dabei bestünde zusätzlich die Gefahr, daß etablierte, hochdifferenzierte Standards einer breit aufgestellten, ganzheitlichen Erfassung fetaler Gesundheit am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels durch die unzutreffende Verkürzung von gestörter fetaler Gesundheit auf genetische Erkrankungen und hier wiederum praktisch ausschließlich das Downsyndrom ohne Sinn und Not über Bord geworfen werden könnten. Diese Situation wird nun durch eine unerwartete und bisher in der Fach- wie Laienwelt noch nicht einmal im Ansatz diskutierte neue Erkenntnislage modifiziert:

Bereits im Jahre 2015 (Akolekar R, et al, Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan; 45(1):16-26) zeigte sich in einer breit angelegten multizentrischen Studie, daß die im Internet und in den einschlägigen ärztlichen Aufkärungsbögen benannten Risiken bei Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsien mit den oben genannten 0,5% als deutlich zu hoch (deutlich zu risikoreich) angegeben sein dürften. So wurde für die Fruchtwasseruntersuchung ein tatsächliches Eingriffsrisiko von 0,1% (= 1 zu 1000) und für die CVS von 1 zu 500 berechnet. Nach neuesten, extrem verläßlichen Daten (Wulff CB et al, Danish Fetal Medicine Study Group, veröffentlicht Anfang 2016, untersucht wurden beinahe 150´000 Schwangerschaften) ist die Gewebeentnahme aus der Plazenta (CVS, Chorionzottenbiopsie) zur vollumfänglichen Abklärung genetischer Erkrankungen auf der Basis einer vorher erfolgten Nackentransparenzmessung mit einem nicht mehr kalklulierbaren, unendlich niedrigem Rest-Eingriffsrisiko (1 zu unendlich) verbunden.

Diese Einschätzung deckt sich mit der gelebten Erfahrung der Pränatalmediziner, welche regelmäßig (täglich) Chorionzottenbiopsien durchführen: Dadurch, daß bei der CVS – anders als bei der Fruchtwasseruntersuchung, hier muß immer eine Perforation der Eihaut erfolgen – eingriffsbedingt die Eihaut nicht durchbohrt wird, besteht bei der CVS bei technisch korrekter Durchführung kein plausibler Grund, weswegen sich Fruchtwasser überhaut entleeren und in der folge eine Fehlgeburt ausgelöst werden könnte.

Hieraus folgen als generelle Empfehlung an die Frauenärzte: 

• Informieren sie früh (7./8. SSW) – Handeln Sie spät (>11. (NIPT) bzw.12. (NT, CVS) SSW))!
• Die Natur reguliert das meiste von selbst!
• Keine Labordiagnostik (NIPT, NT) ohne Morphologie
  (frühe Feindiagnostik, hier NT und Zusatzparameter zentral)
• Test <-> Diagnose klar differenzieren!
• Epidemiologie klar darstellen, Testergebnisse (Zahlen) sicher interpretieren! 
• Die Betrachtung der Risiken insbesondere der invasiven Diagnostik (CVS) muß neu geschrieben werden!
• Es gibt bei strukturierter, technisch korrekter Herangehensweise für jedes Verfahren KEIN unvorhersehbares (unkalkulierbares) Risiko! 
• -> Die Schwangeren und die sie betreuenden Frauenärzte/innen müssen sich vor der Anwendung von Pränataldiagnostik nicht fürchten!

Mit Datum 10.3. 2016 wurde in der international führenden Ultraschall-Zeitschrift "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology" (sog. White Journal, Publikationsorgan der ISUOG – Internat. Gesellschaft für Ultraschall in Frauenheilkunde und Geburtshilfe) eine vorläufige bzw. einstweilige praktische Orientierungshilfe ("interim guidance") zum Thema Zikavirus und Schwangerschaft veröffentlicht. Darin wird festgehalten:

– Eine ursächliche (kausale) Beziehung zwischen einer in-utero-Exposition des Feten mit Zika-Virus (ZIKV) und dem Auftreten einer fetalen Mikrozephalie ist nach derzeitigem Erkenntnisstand wahrscheinlich ("likely"), aber noch nicht vollständig gesichert (vergl. University of Helsinki. "Link between Zika virus and fetal brain damage confirmed." ScienceDaily. ScienceDaily, 30 March 2016)

– Voraussetzung für den Kausalzusammenhang zwischen einer diagnostizierten fetalen Fehlbildung und einer kongenitalen Infektion sind die Stufen mütterliche Exposition -> mütterliche Infektion -> fetale Infektion -> fetale Schädigung (Affektion). Wie diese Stufen bei der ZIKV-Infektion fortschreiten, ist derzeit noch unklar (Wieviele virusexponierte Schwangere werden infiziert, wiviele infizierte Schwangere übertragen das Virus über die Plazenta auf den Feten, wieviele infizierte Feten erleiden eine ZIKV-bedingte Schädigung).

– ZIKV-Infektionen in der frühen Schwangerschaftsphase scheinen das höchste Schadensrisiko zu bergen, wiewohl schädliche Effekte durch die gesamte Schwangerschaft hindurch nicht ausgeschlossen werden können.

– Die Zika-Infektionsdiagostik ist diffizil und sollte damit immer expertengestützt erfolgen: Eine Zika-Virusdiagnostik kann prinzipiell in mütterlichem Serum über den direkten Virusnachweis (RT-PCR) oder den ZIKA-spezifischen Ig M-Antkörpernachweis durchgeführt werden. Limitierend ist hier der Umstand, dass der RT-PCR-Nachweis nur während oder unmittelbar nach durchgemachter Infektion geführt werden kann und dass der Ig M-Nachweis Kreuzreaktionen mit anderen Flavivirus-Infektionen aufweist (-> Erhöhung der Falsch-positiv-Testrate). 

– Schwangere mit einem medizinisch überprüften, tatsächlich gegebenem Zika-Virus-Infektionsrisiko, einem zu einer möglichen Zinka-Infektion passenden Krankheitsbild oder einer positiven Zika-Virus-Infektionsserologie sollen regelmäßige Ultraschalluntersuchungen des Feten erhalten. Dabei umfasst die Zika-Ultraschall-Basisdiagnostik vor der 14. SSW (Schwangerschaftswoche) die Messung von CRL (SSL) zur möglichst exakten Bestimmung des Schwangerschaftsalters, die Messung von BPD (BIP) und des HC (KU) sowie die Untersuchung der fetalen Anatomie. Jenseits der 14. SSW umfasst die Basisdiagnostik die sonst auch üblichen biometrischen Parameter (BIP, HC, AC, FL), Untersuchung der fetalen Anatomie und die Messung der Hirnseitenventrikel sowie des Kleinhirns (TCD). Gezielt gefahndet werden sollte dabei nach intracerebralen Zeichen einer fetalen Infektion (Kalzifikationen, periventrikuläre oder intraventrikuläre echogene Bezirke, irreguläre Begrenzung der Seitenventrikel).

– Bisher ist unklar, ob und wenn ja, wann nach einer maternalen ZIKA-Infektion sonographische Symptome bei einem (dann infizierten) Feten auftreten können. Die ISUOG-Orientierungshilfe empfiehlt daher Folge-Ultraschalluntersuchungen bei den identifizierten Risikoschwangeren im Abstand von 4-6 Wochen.

– Eine Überweisung zum Ultraschall-Spezialisten (Zielauftrag: gezielter Ultraschall-Fehlbildungsausschluß, Feindiagnostik, Fehlbildungsdiagnostik, Degum II-Ultraschall inkl. fetale Neurosonographie) sollte erfolgen, wenn der fetale Kopfumfang (HC) bei der Basisdiagnostik mehr als 2 Standardabweichungen (2 SD) unter dem für das Schwangerschaftsalter erwarteten Wachstumsmedian (= Verdacht auf Mikrozephalie) gemessen wird oder eine Hirnanomalie (wie intracerebrale Kalzifikationen oder eine Ventrikulomegalie) nachweisbar ist. Hierbei ist zu bemerken, daß die meisten Feten mit einem isolierten KU unterhalb von 2 SD relativ zum altersspezifischen Median das untere Ende einer normalen Populationsverteilung repräsentieren und klinisch gesund sind. Eine Intervall-Ultraschalluntersuchung im Abstand von 2-3 Wochen sollte in einer derartigen Situation erfolgen.

– Betont werden muß, daß es kein spezifisches Zika-Virus-Ultraschallbild gibt. Auch das sonographische Wissen hierzu ist gegenwärtig noch limitiert und eine frühe Ultraschalldiagnostik wohl ausgesprochen schwierig. Aus der Erfahrung mit anderen fetalen ZNS-Infektionen wird angenommen, daß mögliche Ultraschallsymptome eine periventrikuläre Echogenität mit und ohne zystische Läsionen, intraventrikuläre Adhäsionen Kalzifikationen, Dysgenesien von Corpus callosum und Vermis, einen reduzierten Kleinhirndurchmesser, eine vergrößerte Zisterna magna oder eine vermehrte Menge von Liquor um das fetale Gehirn herum umfassen können.

– In Fällen einer zunehmenden Verlangsamung des KU-Wachstums unter 3 SD oder der Entwicklung von Hirnanomalien sollte die Möglichkeit einer weiterführenden invasiven Diagnostik (Amniozentese mit Zika-RT-PCR-Bestimmung) nach entsprechender Experteneinbindung (Labormediziner mit Schwerpunkt fetale Infektionen) mit der Schwangeren diskutiert werden. Bedacht werden sollte dabei, daß gegenwärtig die Sensitivität und Spezifität dieser Untersuchung in der Entdeckung einer fetalen Zika-Virusinfektion noch unbekannt ist. Auch ist unklar, wie hoch bei positivem PCR-Nachweis im Fruchtwasser die tatsächliche fetale Infektionsrate ist. Allerdings kann davon ausgegangen werden, daß bei einer sonographisch nachgewiesenen Hinranomalie und einem positiven ZIKV RT-PCR-Resultat die Wahrscheinlichkeit hoch ist, daß beide Befunde miteinander assoziiert sind. Auch sollte bei einer zunehmenden Verlangsamung des KU-Wachstums unter 3 SD oder der Entwicklung von Hirnanomalien im Ultraschall zusätzlcih ein Fetal-MRT erfolgen, um sonstige Fehlbildungen (bes. Vor-und Frühformen) zu identifizieren, welche der Ultraschall nicht darstellen kann. Die dann möglichen weiteren Handlungsoptionen unterliegen den jeweiligen nattionalen gesetzlichen Regularien.

– Eine pränatal diagnostizierte maternale oder fetale ZIKA-Infektion sollte postpartal durch eine histopathologische Untersuchung von Plazenta und Nabelschnur gesichert werden und die betroffenen Neugeborenen hinsichtlich ihrer weiteren Entwicklung überwacht werden.

Aktuelle Informationen zur Zika-Virus-Epidemie finden sich auch hier:

– Homepage des Bundesgesundheitsministeriums: "Informationen zum Zika-Virus"

– Homepage des BNITM – Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin: "Empfehlungen zur Diagnostik der Zika Virus-Infektion"

– Tages-Anzeiger (Schweiz): "Schwieriger Nachweis für Zika-Viren"

– Uptodate.com: Zika virus infection

– Reiter-Fink E, Deutinger J: Die Mikrozephalie. Speculum – Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2009; 27 (4) (Ausgabe für Österreich), 18-22 

– CDC Telebriefing: Zika Virus Update – 4-13-2016

– Rasmussen SA, Jamieson DJ, Honein MA, Petersen LR: Zika virus and birth defects – reviewing the evidence for causality, N Eng J Med, Apr 13, 2016, DOI: 10.1056/NEJMsr1604338

Von den 700.000 jährlich in Deutschland ausgetragenen Schwangerschaften sind 3% der Kinder (= 21.000 pro Jahr) von einer körperlichen Fehlbildung betroffen. Dagegen findet sich in nur 0,4 % der Schwangerschaften (=2800 Fälle pro Jahr) ein genetisch krankes Kind. Dies bedeutet zunächst, daß die in unserer Gesellschaft gefühlte und weit verbreitete Angst, das ungeborenene Kind könne genetisch krank sein, beim Abgleich mit der Realität ein weitaus selteneres Ereignis darstellt als gedacht: Eine genetische Erkrankung des ungeborenen Kindes (Fet, Fetus) ist damit annähernd 10 x seltener als die Wahrscheinlichkeit für den Feten, einen Herzfehler oder eine andere körperliche Fehlbildung zu tragen.

Immerhin jede 5te körperliche Fehlbildung (= grob 4000 Fälle/Jahr) ist derart schwer, daß sie – vorgebutlich nicht erkannt und damit suboptimal gemanagt – zu einem nachgeburtlichen Versterben des Kindes führen kann. Dies ist der rechtfertigende Grund dafür, daß das Regelwerk der Mutterschaftsrichtlinien ein Ultraschall-Screening als Angebot an alle Schwangeren vorsieht. Ein vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung, verantwortlich durchgeführt, bedeutet allerdings immer auch eine indirekte Suche nach genetischen Merkmalen, weil ca. 10% der körperlichen Fehlbildungen auf Grundlage einer genetischen Erkrankung entstehen und etwa 80% der genetisch kranken Kinder körperliche, im Ultraschall nachweisbare Fehlbildungen aufweisen.

Wenn wir uns fragen, wovon wir bei genetisch kranken Kindern überhaupt sprechen, so sind die Zahlen (Vergl. Eurocat-Studie) an dieser Stelle wie folgt: Von den in Deutschland 2800 Kindern jährlich mit genetischen Erkrankungen haben ca. 50% (=1400 pro Jahr) das Down-Syndrom (Trisomie 21), ca. 20% (=560 pro Jahr) eine Trisomie 18 oder Trisomie 13, ca. 10% (=280 pro Jahr) eine Störung der Anzahl der Geschlechtschromosomen (X,Y, z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom) und die verbleibenden ca. 20% (=560 pro Jahr) eine für sich allein betrachtet seltene genetische Erkrankungen, die aber in der Summe ihres Auftretens (es gibt ca. 8000 beschriebene seltenen genetische Erkrankungen) sich zu einem Anteil von 20% aufaddieren. 

Welche dieser Erkrankungen haben eine praktische Relevanz für die individuell hiermit konfrontierten Schwangeren und die Gesellschaft?

Eine praktische Relevanz haben diejenigen Erkrankungen, welche charakterisiert sind durch die Kombination der beiden Merkmale "lange nachgeburtliche Lebenserwartung" und "mässiggradige bis schwere Beeinträchtigung der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung". Dies betrifft die Mehrzahl der Feten mit Down-Syndrom (vergl. oben, 50% aller genetisch kranken Feten) und die Mehrzahl der Feten mit seltenen genetischen Erkrankungen (vergl. oben, 20% aller genetisch kranken Feten). Feten mit einer Trisomie 18/13 spielen nachgeburtlich keine Rolle, weil sie, sofern sie nicht natürlicherweise aufgrund der Schwere der genetischen Fehlregulation und der damit verbundenen körperlichen Fehlbildungen im Mutterleib versterben (dies trifft auf 90% dieser Feten zu), dies in den ersten Wochen nach der Geburt bis maximal hin zu 1 Jahr geschieht. Auch Menschen mit einer Störung der X/Y-Chromosomen spielen deswegen eine allenfalls untergeordnete Rolle in der individuellen wie gesellschaftlichen Wahrnehmung, weil diese mehrheitlich, von einer reduzierten Zeugungsfähigkeit abgesehen, ein unauffälliges psychosoziales Entwicklungspotential aufweisen. 

An dieser Stelle sei betont: Diese Einschätzung ist nicht als persönliche Wertung, schon gar nicht im Einzelfall zu verstehen. Sie beschreibt lediglich soziale Phänomene. Welche Bedeutung eine vorgeburtlich nachgewiesene genetische Erkrankung des Feten für uns individuell und persönlich hat, spielt an dieser Stelle keine Rolle. Entscheidend im konkreten und rechtlichen Sinne ist immer die Schwangere, welche das genetisch und/oder körperlich erkrankte Kind erwartet.

Bei der Frage nach den medizinischen Untersuchungsverfahren muß prinzipiell unterschieden werden zwischen Diagnoseverfahren (Engl: diagnostic test) und Suchtests (Engl.: screening test):

Diagnoseverfahren setzen voraus, daß eine fetale Zellprobe gewonnen wird (invasive Diagnostik). Als Methoden stehen dafür bereit: Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), die Chorionzottenbiopsie (Placentaprobe) und die Nabelschnurblutentnahme. Hierdurch liegt das Erbmaterial des Kindes (Genom) vollumfänglich vor und erlaubt alle Formen einer genetischen Bestimmung (Zytogenetische Analyse: Anzahl der Chromosomen und Form der Chromosomen bis zu einer lichtoptischen unteren Auflösungsgrenze von ca. 5 Megabasen, molekulargenetische Analyse: Analyse der Erbinformation unterhalb der lichtoptischen Auflösungsgrenze bis hin zur Einzelgenanalyse auf DNA-Basenpaarebene). Das Ergebnis der Analyse stellt eine medizinisch verläßliche Diagnose dar (= Goldstandard, maximal mögliche Information). Nur von einer derartigen verläßlichen Diagnose kann eine medizinische Konsequenz abgeleitet werden. Genaue Informationen zu den Risiken der Methoden finden Sie hier. Im Kern wird neuen Studien zufolge (Akolekar, 2015) das eingriffsbezogene Risiko für die Amniozentese mit 1:1000 und für die Chorionzottenbiopsie mit 1:500 angegeben. Damit liegen diese tatsächlich um den Faktor 10 niedriger als in älteren Studien angegeben und im Internet FÄLSCHLICH verbreitet. In Expertenhand wird die Chorionzottenbiopsie (engl. CVS) als noch weitaus sicherer als die Amniozentese erlebt. Grund hierfür dürfte sein, daß bei der CVS im Gegensatz zur Amniozentese die den Feten umgebende und schützende Eihaut NICHT perforiert wird, so daß eingriffsbezogene Komplikationen bei der CVS in meiner eigenen beruflichen Erfahrung eine extreme Rarität darstellen.

Suchtests sind dagegen indirekte Untersuchungsverfahren, deren Ergebnisse in Form von Wahrscheinlichkeiten (quantitative Darstellung) oder dichotom (auffällig-unauffällig, +/-, oberhalb-unterhalb eines Grenzwertes gelegen) ein ungeborenes Kind als zu einer kranken oder gesunden Gruppe gehörig nach gewissen Regeln der Logik einstuft. Die Güte der Verfahren kann dadurch beschrieben werden, mit welcher Präzision der Test tatsächlich kranke Kinder in die Gruppe der Testauffälligen sortiert und umgekehrt. Damit dienen diese Tests als Suchverfahren, um der ratsuchenden Schwangeren über ihr Gefühl hinaus rationale Anhaltspunkte an die Hand zu geben, um im Endeffekt die Frage zu beantworten: "Macht es bei mir Sinn eine invasive Diagnostik in Anspruch zu nehmen oder gibt es rational abgeleitete Anhaltspunkte dafür, auf eine weiterführende Diagnostik zu verzichten, sofern ich bereit bin, ein nach der Testdurchführung mit unauffälligem Ergebnis deutlich geringeres Restrisiko für genetische Erkrankungen zu tragen?" Ein auffälliges Ergebnis im Suchtest muß immer durch ein invasives Diagnoseverfahren bestätigt bzw. ausgeschlossen werden.

Bei den Suchtests kommen zwei Verfahren zum Einsatz, welche in unterschiedlicher Art die jährlich auftretenden 2800 Fälle genetischer Erkrankungen analysieren:

1. Der kombinierte NT-Test:

Dieses Verfahren ist in Expertenhand das Verfahren der ersten Wahl. Es handelt sich vom Prinzip her um ein kombiniertes Ultraschall- und Laborverfahren: Eine frühe fetale Feindiagnostik (sonographischer Fehlbildungsausschluß unter Einschluß aller NT-Parameter) wird verbunden mit der Untersuchung von biochemischen Substanzen im mütterlichen Blut, welche eigentlich aus der Plazenta und damit vom Kind stammen. Weil der Schwerpunkt der Untersuchung auf der Ultraschalldiagnostik liegt, werden beim kombinierten NT-Test nicht nur genetisch kranke, sondern auch körperlich kranke Kinder (21000 pro Jahr, hier mit einer Empfindlichkeit von 60-80%) erfasst, und dies zum frühesten medizinisch sinnvollen Zeitpunkt unmittelbar nach Abschluß der Organanlage. Damit ist der NT-Test das früheste und am breitesten aufgestellte Verfahren in der Suche nach (positiv formuliert) fetaler Gesundheit. Dies macht den NT-Test zu einem in seiner Aussage so mächtigen Tool. Auf der genetischen Ebene beträgt sie Empfindlichkeit (Sensitivität) in der Entdeckung der Trisomie 21 (Down-Syndrom) 95%. Sie liegt bei der Trisomie 18,13 sowie bei den XY-Störungen in Verbindung mit der Feindiagnostik, insbesondere am Herzen (frühe fetale Echocardiographie) ebenfalls in dieser Höhe. Selbst bei der verbleibenden Gruppe der seltenen Störungen ist der kombinierte NT-Test in einem im Einzelfall unterschiedlichen Ausmaß empfindlich. 

2. Nichtinvasive Pränataltests (NIPT):

Vor der Geburt stellt die Plazenta das größte kindliche Organ dar. Bei der Plazenta handelt es sich – entgegen einer auch unter Ärzten weitverbreiteten Annahme – damit nicht um ein mütterlich-kindliches Mischorgan, sondern um 100% kindliches Gewebe. Die Bedeutung des kindlichen Organs "Plazenta" läßt sich daran ermessen, daß der Fetus immerhin 50 % seines Blutes im ersten Schwangerschaftsdrittel und immer noch mit 33% am Ende der Schwangerschaft 1/3 seines Blutes über die Nabelschnur in die Placenta pumpt. An der Haftoberfläche der Plazenta hin zur (mütterlichen) Gebärmutterwand gehen fortwährend Plazentazellen (sog. Trophoblastzellen) unter. Diese entleeren ihre Zellinhaltsstoffe einschließlich der aus den Zellkernen stammenden fetalen DNA in das müttlerliche Blutsystem. Sie werden so abtransportiert und andernorts im mütterlichen Organismus abgebaut. NIPT-Verfahren messen den Anteil der im mütterlichen Blut zirkulierenden fetalen DNA-Schnipsel nach ihrem Herkunftsort (Chromosom) im Genom. Die durch eine Störung der fetalen Chromosomenzahl verursachte Über- oder Unterrepräsentationen gewisser DNA-Schnipselim mütterlichen Blut  läßt so mit einer relativ hohen Genauigkeit (s. weiter unten) erfassen und damit auf das tatsächliche Vorliegen einer fetalen Trisomie oder Monosomie beim Feten rückschließen. Die kommerziellen Anbieter bieten dieses Verfahren für die Trisomie 21, 18, 13 und XY-Chromosomen an. Damit werden die ihrer Häufigkeit nach 20% seltenen genetischen Störungen von der NIPT prinzipiell NICHT betrachtet bzw. erfasst. Seine Stärke hat NIPT bei der freien Trisomie 21 (Down-Syndrom): Hier liegt die Empfindlichkeit der Methode in der Entdeckungsrate (Sensitivität) bei 99% (im Vergleich zum NT-Test mit 95%) und in der richtigen Zuordnung gesunder Kinder in die Gruppe "unauffälliger Test" (Spezifität) ebenfalls bei 99% (im Vergleich zum NT-Test mit 96%). Die Genauigkeit der Bestimmung von NIPT ist bei der Trisomie 18,13 und den XY-Störungen interessanterweise NICHT höher als beim kombinierten NT-Test: Damit stellt NIPT in der praktischen Pränatalmedizin – entgegen der Darstellung seiner Anbieter – ein hochselektives, primär auf die Entdeckung des Down-Syndroms gerichtetes Testverfahren dar. Dies spiegelt sich entsprechend in den aktuellen Empfehlungen nationaler und internationaler Fachgesellschaften wider.

Das Zika-Virus ist ein RNA-Virus aus der Gattung Flavivirus der Familie Flaviviridae. Es wurde 1947 erstmals im Zika-Wald in der Nähe von Entebbe in Uganda im Rahmen von Gelbfieberexperimenten bei Rhesusaffen nachgewiesen. Das primäre Erregerreservoir des Zika-Virus umfasst Nagetiere und Primaten (u.a. Rhesusaffe aus der Primatengruppe Cercopithecoidea, aber auch Menschenaffen (Hominidae), zu welchen phylogenetischen Erkenntnissen zufolge auch die Gattung Homo sapiens zählt). Die ersten nachgewiesenen Menscheninfektionen stammen aus den frühen 1950er Jahren (1952 in Uganda, Tansania, 1954 in Nigeria). Krankheitsüberträger (Vektoren) sind Stechmücken der Gattung Aedes (A. aegypti, A. africanus, A. vitattus, A. furcifer, A. luteocephalus) mit Hauptverbreitungsgebiet Tropen und Subtropen. Eine mögliche direkte Virustransmission durch Geschlechtsverkehr ist wohl die große Ausnahme und wurde bisher nur in Einzelfällen beschrieben (2009 Colorado/USA, 2016 Dallas/Texas/USA). Auch ist eine Infektion durch komtaminierte Blutprodukte theoretisch denkbar.

Infolge der zunehmenden globalen Mobilität hat das Zika-Virus aus dem Herkunftskontinent Afrika heraus eine zunehmende Verbreitung in tropischen Regionen der Welt erfahren. So ist das Zika-Virus nach phylogenetischen Analysen bereits in den 1940er Jahren nach Asien eingewandert. Erste klinische Fälle wurden in den 1970er Jahren in Indonesien beschrieben. Der erste Krankheitsnachweis außerhalb Afrikas und Asiens stammt aus dem Jahr 2007 (Yap-Inseln/Mikronesien). Hier kam es unter 11000 Personen Gesamtbevölkerung zu 49 bestätigten und 59 möglichen Fällen einer Zika-Erkrankung bei einer nachgewiesenen tatsächlichen Infektionsrate (Zika-Antikörpernachweis im Blut) von 73% (= 8000 Personen). Dies bedeutet, daß nur jeder achzigste Zika-Virus-Infizierte das klinische Bild einer Zika-Erkrankung entwickelte. 2013/2014 breitete sich das Zika-Virus in Französisch-Polynesien und anschließend nach Westen zu auf den Cook-Inseln, Neukaledonien, Vanuatu (Neue Hebriden), nach Osten zu auf der Osterinsel aus. Seit 2015 wird in Süd- und Zentralamerika (ausgehend von Brasilien) eine Zika-Epidemie beobachtet. Seiner Herkunft nach handelt es sich bei dem Krankheitserreger um den Asien-Typus des Zika-Virus.

Die akute Zika-Viruserkrankung zeigt beim Menschen nur geringe Symptome und verläuft in aller Regel mild. Man schätzt, daß nur jeder fünfte Infizierte ein klinisches Krankheitsbild entwickelt. Hierzu passt, daß bis zum Jahre 2007 weniger als 15 Menscheninfektionen weltweit bekannt waren. Alle stammten aus Afrika oder Südostasien. Dem gegenüber ist die Durchseuchungsziffer (nachgewiesene Antikörper im Blut) in den Endemiegebieten deutlich höher (Vergl. Yap-Inseln-Epidemie 2007). Das Zika-Krankheitsbild kann umfassen: Auftreten eines Exanthems (Hautausschlag) unterschiedlicher Lokalisation (Hals-Oberkörper, Extremitäten), leichtes Fieber (37,8 bis 38,5 Grad), als sehr häufiges Symptom Arthitiden- Arthalgien (Gelenkschmerzen), Conjunctivitis, selten Muskelschmerzen und Erbechen. Die Krankheitsdauer beträgt nur wenige Tage, maximal eine Woche. Im Zusammenhang mit der gegenwärtigen Zika-Epidemie in Kolumbien/Brasilien wurde der Verdacht erhoben, daß Zika-Infektionen ein Guillain-Barré-Syndrom verursachen könne. Auch besteht ein Verdacht, daß das Zika-Virus im ersten Schwangerschaftsdrittel bei transplazentarer Infektion beim Feten eine Mikrozephalie auslösen kann. Dieser gründet sich bisher ausschließlich auf der zeitlichen und örtlichen Korrelation zwischen dem Auftreten von Zika in Brasilien und dem dort beobachteten Anstieg von Geburten mit kindlicher Mikrozephalie. Es gibt zur Zeit keinen Beweis eines Kausalzusammenhangs zwischen einer mütterlichen Zika-Infektion und kindlicher Mikrozephalie, wenngleich auch außerhalb Brasiliens nach retrospektiver Analyse ein Anstieg von fetalen ZNS-Fehlbildungen einschließlich Mikrozephalie anläßlich des Krankheitsausbruchs in Französisch-Polynesien berichtet wurde. Als mögliche andere Ursachen für das Auftreten von Neugeborenen-Mikrozephalien werden Medikamente oder toxische Ursachen (Umweltvergiftung), ggf. auch deren Zusammenwirken (sog. Cofaktoren) diskutiert.

Die Differentialdiagnose der Zika-Infektion umfasst andere virale Ursachen der Arthritis (besonders Dengue-Fieber, Chikungunya, Parvovirus, Röteln), die Masern, Leptopirosen, Malaria, Rickettsien und Gruppe-A-Streptokokken-Infektionen.

Als Schutz vor einer Zika-Infektion stehen bisher nur allgemeine Maßnahmen gegen Moskitostiche und das Meiden der betroffenen Gebiete vur Verfügung, da Impfstoffe oder gezielt gegen Zika wirkende Medikamente bisher fehlen. Generell ist über die Beobachtung der Symptome hinaus bisher wenig über genauen Krankheitsverlauf von Zika beim Menschen und der Frage einer postinfektösen Immunität bekannt. Auch gibt es für den Sonderfall einer Zika-Virusinfektion in der Schwangerschaft praktisch keine gesicherte (Er-)Kenntnis. Hier wären für eine differenzierte Beratungen insbesondere das Wissen um die vertikalen Mutter-Kind-Transmissionsraten in Abhängigkeit vom Schwangerschaftsalter und die Kenntnis der formalen Pathogenese einer fetalen Zikainfektion von zentraler Bedeutung. In zwei unlängst publizierten Fällen von fetalen Hirnfehlbildungen konnte im Fruchtwasser ein Zika-Infektionsnachweis (positive PCR, positiver Antikörpernachweis) erbracht werden.

Mit der Olympiade 2016 in Rio de Janeiro (5. – 21. 8. 2016) steht dem von der augenblicklichen Zika-Epidemie am stärksten betroffenen lateinamerikanischen Staat Brasilien die erfolgreiche Durchführung der weltweit bedeutendsten sportlichen Großveranstaltung bevor. Erste wissenschaftliche Modellrechnungen existieren zu der Frage, wie duch den Olympia-Reiseboom die globale Weiterverbreitung von Zika gefördert werden könnte. Nicht zuletzt auch vor diesem Hintergrund wurden von diversen nationalen wie internationalen Organisationen Warnungen und Handlungsempfehlungen ausgesprochen:

November 2015: Die PAHO (Panamerikanische Gesundheitsorganisation – regionales Büro der WHO) erläßt eine sog. epidemiologische Warnung zu Zikavirus und fetale Mikrozephalie

Januar 2016: Der US-amerikanische CDC (Center for Disease Control and Prevention) veröffentlicht eine Reisewarnung und seine Interim Guidelines for Pregnant Women During a Zika-Virus Outbreak

Februar 2016: Die WHO erklärt den Zika-Virus-Ausbruch als PHEIC – Public Health Emergency of International Concern

Zusammenfassend ist zu konstatieren:

– Die Zika-Virus-Infektion beim Menschen verläuft in den überwiegenden Fällen asymptomatisch. 10-20% der Infizierten entwickeln ein mildes, grippeähnliches Krankheitsbild, welches wenige Tage andauert.

– Eine Infektion mit dem Zika-Virus ist gebunden an das Verbreitungsgebiet (Tropen und Subtropen) der Aedes-Mücken als Überträger (Vektor).

– (Zentral-)Europa selbst ist kein Aedes-Verbreitungsgebiet. Selbst (z.B. über Flughäfen wie Frankfurt) importierte Aedes-Mücken haben aufgrund der hier herrschenden Umweltbedingungen kein vermehrungs- und damit überlebensfähiges Habitat. Dadurch ist Zentraleuropa weder gegenwärtig ein Endemiegebiet für Zika-Virus noch ist absehbar zukünftig damit zu rechnen, daß es sich hierzu entwickeln könnte.

– Zika und Neugeborenen-Mikrozephalie: Bisher (Stand Februar 2016) sind in Brasilien lediglich zeitliche und räumliche Korrelationen zwischen Zika und Mikrozephalie beobachtet worden. Es gibt zur Zeit keinen abschließenden Beweis eines Kausalzusammenhangs zwischen einer mütterlichen Zika-Infektion und kindlicher Mikrozephalie, wenngleich sich die Hinweiszeichen hierfür verdichten. Als mögliche andere Ursachen für das werden Medikamente oder toxische Ursachen (Umweltvergiftung) diskutiert.

– Selbst wenn man einen bisher nicht hinreichend bewiesenen Kausalzusammenhang zwischen Zika und Mikrozephalie unterstellt, so bedeutete dies: Nicht- Schwangere, ansonsten gesunde Personen sind in Anbetracht des milden Primär-Infektionsverlaufs mit Zika zu keiner Zeit gesundheitlich gefährdet, und das überall auf der Welt. Schwangere selbst sind im Hinblick auf ihre eigene Gesundheit ebenfalls nicht gesundheitlich bedroht. Gefährdet wäre so allenfalls ein Fetus einer bisher nicht Zika-primärinfizierten Schwangeren in einem Endemiegebiet von Aedes.

– Hieraus folgt als Handlungsempfehlung für Schwangere in Deutschland, nicht ohne Not in das aktuelle Zika-Endemiegebiet Mittelamerika-Kolumbien-Brasilien zu reisen. Zika stellt für Schwangere in Deutschland KEINE Gefahr dar, da der Überträger (Aedes-Mücke) hier nicht vorkommt und von daher selbst einreisende infizierte Personen keine Ansteckung verursachen können. Das primäre Suchraster nach Zika in Deutschland ist ebendiese Anamnese, ob die ratsuchende Schwangere sich während den ersten vier Monaten ihrer Schwangerschaft in einem Zika-Endemiegebiet aufgehalten hat. Erst dann sollte eine entsprechende Diagnostikkaskade initiiert werden.

Quellen: 

https://de.wikipedia.org/wiki/Zika-Virus

http://flexikon.doccheck.com/de/Zika-Virus

https://en.wikipedia.org/wiki/2007_Yap_Islands_Zika_virus_outbreak

Martin Enserink: An obscure mosquito-borne disease goes global. In: Science. Band 350, Nr. 6264, 2015, S. 1012–1013, doi:10.1126/science.350.6264.1012.

https://microbewiki.kenyon.edu/index.php/Zika_virus

https://en.wikipedia.org/wiki/Zika_virus_outbreak_(2015–present)

https://en.wikipedia.org/wiki/Zika_virus_outbreak_timeline

https://en.wikipedia.org/wiki/Public_Health_Emergency_of_International_Concern

http://www.cdc.gov/mmwr/volumes/65/wr/mm6503e2.htm

Der BVNP – Berufsverband der Niedergelassenen Pränatalmediziner wurde 2005 auf Initiative schwerpunktmäßig tätiger Pränatalmediziner gegründet. Motivation für die Konstitution des BVNP war der Umstand, dass gemäß den Regularien der ambulanten Versorgung im deutschen Gesundheitssystem in Deutschland eine relativ kleine Anzahl von Schwerpunktpraxen einen Großteil der durchzuführenden pränatalmedizinischen Untersuchungen leistet. Aufgrund der hohen Spezialisierung und dem besonderen Arbeitsprofil dieser Tätigkeit entstehen Erfordernisse, die in der allgemeinen Gynäkologie und Geburtshilfe nicht auftreten und deren inhaltliche Vertretung deshalb von einem allgemeinen Berufsverband nicht erwartet werden kann. Hierbei geht es um die die Beratung der Mitglieder in beruflichen Fragen, weiterhin um die Wahrung und Vertretung der beruflichen Interessen der Pränatalmediziner, sowohl in der Öffentlichkeit als auch gegenüber ärztlichen und nichtärztlichen Einrichtungen sowie staatlichen Institutionen. Der BVNP versteht sich insoweit dabei als Ergänzung zu den etablierten ärztlichen Verbänden (BVF, DEGUM etc.), die in ihrer jeweiligen Ausrichtung entweder fachberuflich allgemein oder hauptsächlich wissenschaftlich orientiert sind.

Zweck des Berufsverbandes ist die Förderung der Grundlagen für eine angemessene pränatalmedizinische Versorgung der Bevölkerung, die Unterstützung der Zusammenarbeit der Pränatalmediziner, die Beratung der Mitglieder in beruflichen Fragen, die Förderung der pränatalmedizinischen Weiterbildung, die Mitgestaltung von Fort- und Weiterbildung der Pränatalmediziner sowie der Qualitätssicherung in der Pränatalmedizin, die Wahrung und Vertretung der beruflichen Interessen der Pränatalmediziner in Übereinstimmung mit der ärztlichen Berufsordnung, sowohl in der Öffentlichkeit als auch gegenüber ärztlichen und nichtärztlichen Einrichtungen sowie staatlichen Institutionen, die Förderung der Zusammenarbeit mit anderen Berufsverbänden sowohl national als auch international.

Damit vertritt der Verband die besonderen Interessen von niedergelassenen Pränatalmedizinern bei Behörden, ärztlichen und sonstigen Organisationen, insbesondere bei Ärztekammern und Kassenärztlichen Vereinigungen. Der Verband nimmt die Interessen der Pränatalmediziner in der Öffentlichkeit wahr.

Diese Tätigkeit spiegelt sich in der Webpräsenz des BVNP im Internet wider:

– Homepage des BVNP

– BVNP in Wikipedia

– Sonstige relevante fachliche Weblinks zum BVNP: Tutzinger Diskurs, 2013-Konsensusempfehlung NIPT

– BVNP in den Print-Medien:
12-2013 Artikel "Die Welt" zum Thema Pränataltests
03-2015 Artikel "Die Welt" zum Thema NIPT

19.10. 2015

In dem neu publizierten Konsensuspapier "Drei Länder-Empfehlung zum Einsatz von Nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Analyse der zellfreien DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut zum Screening auf fetale Chormosomenstörungen in der klinischen Praxis" fassen die Autoren den derzeitigen Stand der rationalen Anwendung von NIPT zusammen. Hierbei werden als Kernbotschaften festgehalten:

Die eigentliche singuläre Indikation von NIPT ist und bleibt die Trisomie 21-Suche. Hier haben alle in Deutschland gängigen Verfahren eine Sensitivität und Spezifität von jeweils mehr als 99 % und sind zueinander in der Differentialindikationsstellung vergleichbar.

Die Verfahren fallen bei Trisomie 18/13 und den Geschlechtschromosomen in der Sensitivität auf Werte zwischen 91 (bei Trisomie 13) und 96% (bei Trisomie 18) ab; damit sind sie dem „klassischen Verfahren“ des kombinierten NT-Tests (Neudeutsch: „combined Test“)  nicht überlegen.

Bei der Bestimmung der geschlechtchromosomalen (gonosomalen) Aberrationen wird eine Sensitivität von 90-93% mit einer Falsch-Positiv-Rate von 1,14% – 0,23% erreicht. Die Autoren bewerten daher hier den Nutzen von NIPT als "kontrovers" und verweisen daruf, daß viele Experten die Anwendung von NIPT hier ablehnen.

Indem man die Tests in Ihrem Portfolio weiter aufbohrt und die epidemiologisch seltenen und klinisch nur marginal relevanten Mikrodeletionen dazunimmt, steigt die Falsch-Positiv-Rate der NIPT deutlich an. Insoweit wird diese Anwendung von den Autoren als "experimentell" gewertet und sollte nur im Rahmen von klinsichen Studien erfolgen.

Entscheidend ist so gesehen für den anbietenden Frauenarzt neben der Erfüllung der fachlichen Beratungsqualifikation in der Auswahl des Verfahrens
1. für welches Verfahren seine Berufshaftpflichtversicherung Deckung gewährt – dies variiert sehr und sollte beim Versicherungsgeber schriftlich erfragt werden
2. ob der Bestimmungsort (Labor-Standort, sog. Ort der Inverkehrbringung) in Deutschland oder einem anderen Ort innerhalb der EU gelegen ist. Dies wird ebenfalls von den meisten Haftpflichtversicherten als Deckungsvoraussetzung gefordert.

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Mit Datum 12.3. 2014 hat die Gendiagnostikkommission – GEKO am RKI – Robert-Koch-Institut in ihrer 8. Mitteilung spezifiziert, welche ärztliche Beratungsqualifikation bei Anwendung der NIPT (Nichtinvasive Pränataldiagnostik – fetale Gendiagnostik aus mütterlichem Blut) und bei Anwendung des kombinierten NT-Tests vorausgesetzt werden. Beide Verfahren fallen unter die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes – GenDG, werden allerdings von der GEKO  in ihren Qualifiaktionsvoraussetzungen durchaus unterschiedlich betrachtet:

– NIPT: Dieses Verfahren gehört zu den Methoden zur Feststellung genetischer Eigenschaften und fällt damit in Bereich §3 Abs 1a GenDG. Hier wird die Kenntnis essentieller genetischer Grundlagen vom beratenden Arzt erwartet, die im sogenannten 72-Stunden-Kurs einschließlich der praktisch-kommunikativen Qualifizierungsmaßnahme vermittelt werden (Vergl. Richtlinie Genetische Beratung, Abschnitt VII 3.4.)

– Kombinierter Nackentransparenztest: Dieses Testverfahren gehört zu den Methoden der vorgeburtlichen Risikoabklärung und fällt damit in Bereich §3 Abs 1b GenDG. Hier wird die Kenntnis essentieller genetischer Grundlagen vom beratenden Arzt erwartet, die im sogenannten 8-Stunden-Kurs einschließlich der praktisch-kommunikativen Qualifizierungsmaßnahme vermittelt werden (Vergl. Richtlinie Genetische Beratung, Abschnitt VII 4.4.)

Fazit: Wer als Frauenarzt NIPT anbietet, benötigt zwingend die Qualifiaktion des 72-Stunden-Kurses "Fachgebundene genetische Beratung" der Akademie Humangenetik der GfH. Ansonsten verstößt er gegen die Bestimmungen des GenDG und erfährt im Falle von Klagen wegen Beratungsfehlern von Seiten seiner Haftpflichtversicherung keine Deckung.

Das Rheinische Ärzteblatt teilt am 26.2. 2014 in seiner Märzausgabe 2014 mit: Das Gesundheitsministerium Nordrhein-Westfalen hat in einer rechtlichen Stellungnahme gegenüber der Ärztekammer Nordrhein festgestellt, dass die in Deutschland die NIPT anbietenden Gynäkologen – und nicht die diese Verfahren eigentlich in Deutschland anbietenden Labore, welcher als Mittler fungieren  – sicherstellen müssen, dass die Untersuchung und der Umgang mit dem Analyseergebnis den hiesigen gesetzlichen Qualitätsanforderungen entsprechen. Dies ergibt sich aus dem Gendiagnostikgestz (GenDG). Da der einzelne deutsche Frauenarzt dies naturgemäß nicht sicherstellen kann, ist die Beauftragung eines Labors in den USA – dort wird der Test dann durch die dort stattfindende Analyse und Befunderstellung "in Verkehr gebracht" – NICHT MÖGLICH!! Das Ministerium weist auf die erheblichen haftungsrechtlichen Konsequenzen zum Beispiel im Falle eines falsch-negativen Ergebnisses hin, wenn nach der Geburt eines Down-Syndrom-Kindes die Eltern den Frauenarzt wegen einer fehlerhaften genetischen Beratung, die zur  Geburt eines genetisch behinderten Kindes geführt hat, auf Schadensersatz klagen.

Hier geht es zur Originalmeldung der ÄK Nordrhein:

15.7. 2013

Die Novellierung der Ultraschallbestimmungen der Mutterschaftsrichtlinien (Einführung einer optionalen erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung -> "Ultraschall IIB" oder auch – in inhaltlich irreführender Wortwahl – "systematisches Organscreening") zum 1.7. 2013 hat sowohl auf Seiten der Frauenäztinnen/Frauenärzte, der Patientinnen und – last not least – bei den Sachbearbeiter/inne/n der Krankenkassen zu einem veritablen Tohuwabohu geführt. Und das mit einer mehr als zweijähigen Planungszeit. Leidtragende dabei sind die Schwangeren. Den Unmut abfangen müssen die Frauenärztinnen und Frauenärzte an der Versorgungs-"Front". Was ist geschehen?

1. Der Mehraufwand wird bisher nicht von den Krankenkassen vergütet, sondern soll laut KVen von den Frauenärztinnen/Frauenärzten "privat" liquidiert werden. Die KV Hamburg empfiehlt (ich hatte hierzu bereits berichtet): "Wenn Sie die Leistungen des erweiterten Basisultraschalls / Screenings nach der neuen MuRL erbringen, rechnen Sie zunächst die GOP 01770 ab. Zudem erstellen Sie eine Privatrechnung nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) über den zusätzlichen Aufwand für das Screening aus. Die Patientin kann die Rechnung zur Kostenerstattung bei ihrem Leistungsträger einreichen. Leistungen nach der bisherigen MuRL werden weiter über die GOP 01770 abgerechnet. Wir empfehlen Ihnen, auf ihrer Rechnung nach GOÄ einen entsprechenden Hinweis aufzunehmen.". Der BVF-Landesverband Westfalen-Lippe hat hierzu eine Musterrechnung publiziert.

2. Die Krankenkassen sind bestrebt, die hierfür vorgesehenen Vergütungsziffern (GOP – Gebührenordnungsposition 01769 und 01771) zukünftig als Kassenleistung ersatzlos zu streichen. Die Mehrleistungen der Novelle sollen laut Kankenkassen in der bisherigen Komplexziffer 01770 aufgehen – besser: verschwinden. Hierzu schreibt mit Datum 15.7.2013 ein Mandatsträger des Berufsverbandes der Frauenärzte – BVF: "…, in dieser Sekunde habe ich mit dem Spitzenvertreter der AOK …..  gesprochen, den ich kontaktiert hatte wegen Problemen der Kostenerstattung der Rechnungen US-IIb. Kurz zuvor hatte mich eine Kollegin angerufen, die Probleme mit der IKK diesbezüglich hatte. Nach Aussage von Herrn ….. der AOK gibt es seit Freitag vergangener Woche eine Aussage/Anweisung des GKV-Spitzenverbandes, dass die Leistungen des US IIb in der 01770 aufgehen und deshalb eine Kostenerstattung nicht erfolgen kann. ….. Ich habe jetzt nur für mich persönlich beschlossen, zunächst einmal weiter für die den US IIb eine Kostenerstattung der Patientin gegenüber zu verlangen, wenn sie diesen möchte, auch auf die Gefahr hin, dass ich ihr im Nachhinein, je nach Einigung der Spitzenverbände, das Geld wieder zurückerstatten muss, so wie mir der Vertreter der AOK mitteilte."

Fazit: Offenbar ist hier vom G-BA eine Richtlinie in Kraft gesetzt worden, welche am früh genug diagnostizierten Geburtsfehler der nicht definierten Kostenübernahme schwer krankt. Administrative Professionalität und Fürsorge sollten sich anders definieren.