Genetische Erkrankungen – Was kann mit welchem Verfahren und mit welcher Genauigkeit erfasst werden?

Sonntag, März 6th, 2016

Von den 700.000 jährlich in Deutschland ausgetragenen Schwangerschaften sind 3% der Kinder (= 21.000 pro Jahr) von einer körperlichen Fehlbildung betroffen. Dagegen findet sich in nur 0,4 % der Schwangerschaften (=2800 Fälle pro Jahr) ein genetisch krankes Kind. Dies bedeutet zunächst, daß die in unserer Gesellschaft gefühlte und weit verbreitete Angst, das ungeborenene Kind könne genetisch krank sein, beim Abgleich mit […]

Genetische Ursachen geistiger Behinderung

Mittwoch, Dezember 26th, 2012

Eine sehr häufig gestellte Frage werdender Eltern ist, ob die Möglichkeit besteht, durch die vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung eine geistige Behinderung auszuschließen. Dies ist naturgemäß nicht möglich, weil ein körperlich unauffälliger Befund nicht zwangsläufig mit einer normalen geistigen Entwicklung vergesellschaftet ist: Zwar sind in der Tat die überwiegende Mehrzahl der im Ultraschall anatomisch unauffälligen Kinder mit einem normalen […]

Encode-Projekt: Die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts

Freitag, September 7th, 2012

In dem Spiegel-Artikel vom 5.9.2012 mit dem Titel "Forscher entschlüsseln Geheimnisse des Erbgut-Mülls" wird über die neuen Forschungs-Ergebnisse des ENCODE-Projekts berichtet: Dort heißt es: "Mehr als 90 des menschlichen Erbguts galten lange als nutzlos, Forscher sprachen sogar von Müll-DNA. Doch eine neue Analyse zeigt: Im größten Teil des vermeintlichen Schrotts stecken wichtige Funktionen – und […]

PraenaTest – Ethische Aspekte 2 – Die aktuelle Diskussion

Montag, Juli 2nd, 2012

Am Donnerstag, den 5.  Juli 2012 wurde um in der Bundespressekonferenz in Berlin eine juristische gutachterliche Stellungnahme zum PraenaTest vorgestellt. Die Präsentation erfolgte durch – Hubert Hüppe, Beauftragter der Bundesregierung für die Belange behinderter Menschen (www.behindertenbeauftragter.de). Herr Hüppe hat das Gutachten in Auftrag gegeben. – Prof. Dr. Klaus Ferdinand Gärditz, Rechtswissenschaftler, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn – Prof. […]

Qualifikation zur Fachgebundenen genetischen Beratung in der Pränatalmedizin

Montag, März 26th, 2012

Das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) ist seit 1. Februar 2010 stufenweise in Kraft getreten. Die letzte Bestimmunge des GenDG (gemäß § 27 Abs. 4 GenDG) erlangte am 1. Februar 2012 Gültigkeit. Sie legt fest, daß Ärzte, die solche Diagnostik betreiben, welche unter die Bestimmungen des Gen DG fallen und welche nicht […]

Pränatalmedizin in der Presse – Logbuch der gesellschaftlichen Entwicklung

Samstag, Februar 26th, 2011

Pränatale Diagnostik und Therapie steht als medizinische Maßnahme am Anfang menschlichen Lebens. Sie betrifft aus der Schwangerensicht in einem individuellen Lebensentwurf die Phase der Familiengründung. Zentrale biographische Eckpunkte wurden gesetzt. Durch die Art des Umgangs mit dem Thema "Schwanger sein" werden von der Schwangeren entscheidende Weichenstellungen für sich selbst und das im Bauch heranwachsende Kind […]