Genetische Ursachen geistiger Behinderung

Mittwoch, Dezember 26th, 2012

Eine sehr häufig gestellte Frage werdender Eltern ist, ob die Möglichkeit besteht, durch die vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung eine geistige Behinderung auszuschließen. Dies ist naturgemäß nicht möglich, weil ein körperlich unauffälliger Befund nicht zwangsläufig mit einer normalen geistigen Entwicklung vergesellschaftet ist: Zwar sind in der Tat die überwiegende Mehrzahl der im Ultraschall anatomisch unauffälligen Kinder mit einem normalen […]

Folsäureeinnahme in der Schwangerschaft und frühkindliche Tumoren

Dienstag, Dezember 18th, 2012

Die vorgeburtliche Einnahme von Folsäure reduziert bekanntermassen nicht nur das Risiko von Neuralrohrdefekten, sondern vermindert auch, wie anhand zahlreicher Studien belegt werden konnte, dasjenige verschiedener frühkindlicher Malignome [1]. Folsäure ist aufgrund ihrer zentralen Funktion im Methionin- und DNA-Stoffwechsel für die Regulation von Wachstumsvorgängen während der Embryogenese von großer Bedeutung. Aus diesem Grunde werden in den USA […]

LifeCodexx – PraenaTest – internationale Ausweitung

Samstag, Dezember 15th, 2012

13.12. 2012 Die Firma LifeCodexx hat mit heutigem Datum eine Pressemitteilung veröffentlicht, in welcher sie die internationale Ausweitung der PraenaTest-Anwendung meldet. Dort heißt es: “Nach erfolgreicher Markteinführung des PraenaTest® in Deutschland, Österreich, Liechtenstein und der Schweiz ist Europas erster nicht-invasiver molekulargenetischer Bluttest zur Feststellung einer fetalen Trisomie 21 aus mütterlichem Blut nun auch in ausgewählten gynäkologischenPraxen und pränataldiagnostischen Kliniken in Ungarn, Bulgarien, Russland, der Ukraine sowie […]

PraenaTest – Über den gesellschaftlichen Umgang und seine Fortentwicklung

Samstag, November 17th, 2012

17.11. 2012 Mit dem Datum 15.11.2012 hat die Firma LifeCodexx eine neue Pressemitteilung herausgegeben. Hier wird knapp 3 Monate nach seiner Markteinführung aus Sicht der anbietenden Firma eine erste Bilanz zur praktischen Anwendung des PraenaTests gegeben. Kernaussagen sind dabei: – Eine steigende, mittlerweile 150 Praxen umfassende Azahl von Gesundheitsdienstleistern bieten die Durchführung des PraenaTests an.  […]

NIPT – Einführung des PränaTests im nahen und mittleren Osten

Samstag, November 10th, 2012

11.11. 2012 Die Firma LifeCodexx weitet den Vertrieb des PraenaTests in die islamischen Staaten des nahen und mittleren Ostens aus. So wird aktuell auf der türkischen Homepage der Firma LifeCodexx (www.biogen.com.tr) mitgeteilt (englische Version): "PraenaTest is expected to be available in Turkey and TRNC (Anm: Türk. Republik Nordzypern) by the end of October 2012 and […]

Epigenetik und Ernährung – Folgenreiche Fehlprogrammierung

Samstag, Oktober 6th, 2012

In den letzten Jahren konnte wissenschaftlich belegt werden, daß das individuelle Genom durchaus nicht als unverrückbarer Urcode der Stoffwechselaktivität aller Zellen eines Menschen zu betrachten ist. Vielmehr scheinen die Gene eines Menschen in komplexer Weise dynamisch mit der Umwelt zu interagieren. Hierdurch können sie vielfältig modifiziert werden: Umweltfaktoren können offenbar als auf die Gene rückwirkende, kybernetische […]

Aktueller Stellenwert der fetalen intrauterinen Chirurgie

Sonntag, September 23rd, 2012

Die Pränatalmedizin gliedert sich in den in die Bereiche "Pränatale Diagnostik" und "Pränatale Therapie". Dabei ist die Pränataldiagnostik in der jungen Historie des Faches der bedeutendere und weiter entwickelte Bereich. Dies führte dazu, daß Kritiker der Pränatalmedizin – in vorsätzlicher Leugnung der gebenen Tatsachen oder aus tatsächlicher Unwissenheit über die Materie – vorwerfen, sie sei […]

EURAT- Projekt – Totalsequenzierung des menschlichen Genoms – Ethische und rechtliche Aspekte

Dienstag, September 18th, 2012

Der rasante Techologie- und Wissensfortschritt im Zusammenhang mit der Entschlüsselung des Humangenoms – durch die modernen Formen des Hochgeschwindigkeits- Parallel-Sequenzierung (MPSS, Next Generation Sequencing – NGS) ist es mittlerweile möglich, zu vergleichsweise niedrigen Kosten binnen weniger Tage das gesamte Erbgut eines individuellen Menschen zu erfassen – weckt die Hoffnung, in naher Zukunft die genetische Grundlage […]

Nicht-invasive Pränataldiagnostik – Der Patentstreit hinter den Kulissen

Dienstag, September 11th, 2012

11. September 2012 NIPD – Nicht-invasive pränatale (genetische) Diagnostik revolutioniert im Moment das Fach Pränatalmedizin. Wir sind mit einer Fülle neuer Information konfrontiert, welche unmittelbare Auswirkungen darauf hat, wie wir in naher Zukunft in unserem Fachgebiet – inhaltlich richtig und damit forensisch abgesichert – diagnostizieren und beraten werden (Vergl. ENCODE-Projekt). Diese Entwicklung in ein mehrheitsfähiges […]

Encode-Projekt: Die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts

Freitag, September 7th, 2012

In dem Spiegel-Artikel vom 5.9.2012 mit dem Titel "Forscher entschlüsseln Geheimnisse des Erbgut-Mülls" wird über die neuen Forschungs-Ergebnisse des ENCODE-Projekts berichtet: Dort heißt es: "Mehr als 90 des menschlichen Erbguts galten lange als nutzlos, Forscher sprachen sogar von Müll-DNA. Doch eine neue Analyse zeigt: Im größten Teil des vermeintlichen Schrotts stecken wichtige Funktionen – und […]