Genetische Erkrankungen – Was kann mit welchem Verfahren und mit welcher Genauigkeit erfasst werden?

Sonntag, März 6th, 2016

Von den 700.000 jährlich in Deutschland ausgetragenen Schwangerschaften sind 3% der Kinder (= 21.000 pro Jahr) von einer körperlichen Fehlbildung betroffen. Dagegen findet sich in nur 0,4 % der Schwangerschaften (=2800 Fälle pro Jahr) ein genetisch krankes Kind. Dies bedeutet zunächst, daß die in unserer Gesellschaft gefühlte und weit verbreitete Angst, das ungeborenene Kind könne genetisch krank sein, beim Abgleich mit […]

Stellungnahme der GEKO zur Beratungsqualifikation bei NIPT

Mittwoch, März 19th, 2014

Mit Datum 12.3. 2014 hat die Gendiagnostikkommission – GEKO am RKI – Robert-Koch-Institut in ihrer 8. Mitteilung spezifiziert, welche ärztliche Beratungsqualifikation bei Anwendung der NIPT (Nichtinvasive Pränataldiagnostik – fetale Gendiagnostik aus mütterlichem Blut) und bei Anwendung des kombinierten NT-Tests vorausgesetzt werden. Beide Verfahren fallen unter die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes – GenDG, werden allerdings von der GEKO  in ihren […]

Nichtinvasive Pränataldiagnostik – Neue Anbieter am Start

Donnerstag, April 18th, 2013

Im Sommer 2012 wurde in Deutschland durch die Firma LifeCodexx mit dem PraenaTest das erste kommerziell verfügbare nichtinvasive Testverfahren zur Marktreife gebracht, welches sich vom Grundprinzip her den Umstand zu eigen macht, daß im Blut Schwangerer zellfreie fetale DNA-Fragmente zirkulieren, die aus der fetalen Plazenta (fetales Choriozottengewebe) stammen. Dabei bedient sich LifeCodexx – wie die […]