Nichtinvasive Pränataldiagnostik – Neue Anbieter am Start
Im Sommer 2012 wurde in Deutschland durch die Firma LifeCodexx mit dem PraenaTest das erste kommerziell verfügbare nichtinvasive Testverfahren zur Marktreife gebracht, welches sich vom Grundprinzip her den Umstand zu eigen macht, daß im Blut Schwangerer zellfreie fetale DNA-Fragmente zirkulieren, die aus der fetalen Plazenta (fetales Choriozottengewebe) stammen. Dabei bedient sich LifeCodexx – wie die Firmen Sequenom (Produktname: Maternit21 Plus) und Verinata Health (Produktname: Verifi Pränatal Test) – des Prinzips des MPSS – Massively Parallel Signature Sequencing: Hier werden alle zirkulierenden zellfreien fetalen DNA-Fragmente sequenziert und amplifiziert. Entsprechend hoch ist die Zahl der sequenzierten DNA-Fragmente pro untersuchtem Fall (Millionen) und die hierbei entstehenden Kosten, welche sich im Preis (LifeCodexx – PraenaTest: 825 Euro) niederschlagen.
Es zeichnet sich nunmehr ab, daß zwei weitere kommerzielle Anbieter in naher Zukunft in Deutschland ihre Produkte auf diesem Markt anbieten werden. Beide zeichnen sich durch im Vergleich zur Vorgehensweise beim PraenaTest jeweils unterschiedliche Ansätze der Bestimmung der fetalen zellfreien DNA im mütterlichen Blut aus:
Die Firma Natera (Produktname: Panorama Prenatal Test) sequenziert nur SNPs (Single nucleotide polymorphisms) der Chromosomen 21, 18, 13 und der Geschlechtschromosomen X und Y. Dieses Verfahren wird auch "Directed Sequencing" genannt. Hier liegt die Zahl der sequenzierten DNA-Fragmente pro untersuchtem Fall nur noch in den Tausenden: Entsprechend niedriger sind die Bestimmungskosten. Dies wird sich im Preis niederschlagen, welcher sich im Bereich von 600-700 Euro bewegen wird.
Die Firma Ariosa (Produktname: Harmony Prenatal Test) hat mit Unterstützung der FMF-London – Prof. Nicolaides das Prinzip der gezielten Sequenzierung nicht-polymorpher DNA der Chromosomen 21, 18, 13 und der Geschlechtschromosomen verfolgt (Chromosome-selective sequencing) und zur Marktreife gebracht. Hier liegt die Zahl der sequenzierten DNA-Fragmente pro untersuchtem Fall nur noch in den Hunderten: Entsprechend niedriger sind die Bestimmungskosten. Dies wird sich im Preis niederschlagen, welcher sich im Bereich von unter 500 Euro bewegen wird.
Wann der Panorama Prenatal Test von Natera und der Harmony Prenatal Test von Ariosa von den Gesundheits-Aufsichtbehörden zugelassen bzw. von den Pharmaunternehmen angeboten werden wird, ist derzeit noch unklar – gerechnet wird damit noch im Jahr 2013.
Erste Veröffentlichungen bescheinigen beiden neuen Testverfahren im Vergleich zum PraenaTest ähnlich hohe Leistungszahlen. Eine diesbezügliche Übersicht findet sich auf downsyndromeprenataltesting.com.