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Patienten-Links fetale Störungen | Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt - Prof. Scharf

Patienten-Links fetale Störungen

Hier finden Sie eine Übersicht über häufige und auch seltene Störungen der fetalen Gesundheit.

Kindliche Mangelversorgung (Plazentainsuffizienz)

Grundsätzlich finden sich Störungen der Versorgung (Intrauterine Wachstumsverzögerung aufgrund einer verminderten Versorgungslage bei einem ansonsten gesunden Kind = primäre Plazentaiffizienz, dann typischerweise gegen Ende der Schwangerschaft) in 3 bis 5% aller Schwangerschaften. Sie zählen damit zu den häufigsten Störungen, sind aber bei rechtzeitigem Erkennen durch ein entsprechendes Management (intensivierte Überwachung, ggf. vorzeitige Entbindung) mit am besten behandelbar.

Kindliche Fehlbildungen

Störungen der Anlage von Organen oder sonstigen Körperstrukturen treten insgesamt mit einer Häufigkeit von 2% auf. Sie können in ihrer Ausprägung und der damit verbundenen Prognose stark variieren.

Genetische Störungen

Diese treten insgesamt selten auf (in ca. 0,2% aller Schwangerschaften). Durch die modernen Mittel der Diagnostik gelingt es immer früher und immer präziser, vorgeburtlich beim Vorliegen derartiger Störungen diese zu erfassen und zu charakterisieren. Hier sind häufige und seltene Störungen voneinander zu trennen.

Häufige genetische Störungen

Down-Syndrom
Edwards-Syndrom
Pätau-Syndrom
Turner-Syndrom
Klinefelter-Syndrom

Seltene genetische Störungen

Partielle Deletion 10q
– L1CAM-Spektrum-Erkrankungen (Gruppe X-chromosomal rezessiv vererbter Krankheiten -> fast ausschließlich männliche Personen betroffen während Konduktorinnen in der Regel klinisch unauffällig sind). Hierzu zählen 
— der 
X-chromosomale Hydrocephalus mit Aquäduktstenose (OMIM #307000)
— das MASA-Syndrom (auch: Spastische Paraplegie Typ 1; OMIM #303350)
— die X-chromosomale Agenesie des Corpus callosums (OMIM #304100)

Bitte beachten Sie: Die drei Themenkomplexe Plazentainsuffizienz – Fehlbildungen und genet. Störungen stehen zueinander in einer gewissen Wechselwirkung bzw. haben zueinander einen gewissen, statistisch erfassbaren, meist lockeren Bezug. Dies bedeutet, daß bei der Diagnose einer der drei Störungsmuster immer ein begleitendes Vorliegen einer zusätzlichen, ursächlichen Störung aus den beiden verbleibenden Gruppen ausgeschlossen werden sollte. Ein Beispiel: Ein ungeborenes Kind mit einer nachgewiesenen Fehlbildung neigt zur Entwicklung einer Mangelversorgung und weist eine erhöhte Wahrscheinlichkeit dafür auf, daß die Ursache der Fehlbildung eine zugrundeliegende genetische Störung sein kann.