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NIPT - fetale Gendiagnostik aus mütterl. Blut | Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt - Prof. Scharf

NIPT – fetale Gendiagnostik aus mütterl. Blut

Im Sommer 2012 wurde in Deutschland durch die Firma LifeCodexx mit dem PraenaTest das erste kommerziell verfügbare nichtinvasive Testverfahren zur Marktreife gebracht, welches den Umstand nutzt, daß im Blut Schwangerer zellfreie fetale DNA-Fragmente  (cell free fetal DNA, cffDNA) zirkulieren, die aus der fetalen Plazenta (fetales Choriozottengewebe) stammen.

Dabei bedient sich LifeCodexx – wie die Firmen Sequenom (Produktname: Maternit21 Plus) und Verinata Health (Produktname: Verifi Pränatal Test) – des Prinzips des MPSS – Massively Parallel Signature Sequencing: Hier werden alle zirkulierenden zellfreien fetalen DNA-Fragmente sequenziert und amplifiziert. Entsprechend hoch ist die Zahl der sequenzierten DNA-Fragmente pro untersuchtem Fall (Millionen). Der Test (LifeCodexx – PraenaTest) wird seit dem 1.6. 2013 angeboten. Die eigentliche Testurchführung (Laborbestimmung) erfolgt hier in den eigenen Labors am Unternehmensstandort in Konstanz/Deutschland. Dadurch wird der Test in der Europäischen Union in Verkehr gebracht (= Ort der Laborbestimmung) und unterliegt damit im Hinblick auf die Frage der Labor-Verfahrenssicherheit den europäischen Rechtsbestimmungen, hier dem MPG (Medizinproduktegesetz).

Zwei weitere kommerzielle Anbieter mit Laborstandort USA (= Ort, wo der Test in Verkehr gebracht wird) bieten in Deutschland über Distributionspartner ihre Produkte auf diesem Markt an. Beide zeichnen sich durch im Vergleich zur Vorgehensweise beim PraenaTest jeweils unterschiedliche Ansätze der Bestimmung der fetalen zellfreien DNA im mütterlichen Blut aus:

Die Firma Natera (Produktname: Panorama Prenatal Test) sequenziert nur SNPs (Single nucleotide polymorphisms) der Chromosomen 21, 18, 13 und der Geschlechtschromosomen X und Y. Dieses Verfahren wird auch “Directed Sequencing” genannt. Hier liegt die Zahl der sequenzierten DNA-Fragmente pro untersuchtem Fall nur noch in den Tausenden und das Verfahren ist laborseitig weniger aufwendig.

Die Firma Ariosa (Produktname: Harmony Prenatal Test) hat mit Unterstützung der FMF-London – Prof. Nicolaides das Prinzip der gezielten Sequenzierung nicht-polymorpher DNA der Chromosomen 21, 18, 13 und der Geschlechtschromosomen verfolgt (Chromosome-selective sequencing) und zur Marktreife gebracht. Hier liegt die Zahl der sequenzierten DNA-Fragmente pro untersuchtem Fall nur noch in den Hunderten: Entsprechend niedriger sind die laborseitigen Bestimmungskosten. 

Da beim Panorama- und Harmony-Test sich der Laborstandort in den USA/Kalifornien befindet, unterliegen beide Vefahren nicht den europäischen, sondern amerikanischen Bestimmungen der Laborsicherheit/Qualität (CLIA). In Deutschland werden aus diesem Grund von den Haftpflichtversicherungen für Ärzte diese beiden Tests nicht regelmäßig in der Haftung für frauenärztlichen Beratung mit Deckungsschutz versehen.

Erste Veröffentlichungen bescheinigen beiden neuen Testverfahren im Vergleich zum PraenaTest ähnlich hohe Leistungszahlen. Eine diesbezügliche Übersicht findet sich auf downsyndromeprenataltesting.com.

Die Preisgestaltung dieser als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) selbst zu bezahlenden Tests unterliegen einer stetigen Anpassung und können direkt beim Labor-Anbieter im Internet abgerufen werden.