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Humangenetik | Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt - Prof. Scharf

Humangenetik

Vorgeburtlich kann fetale Gesundheit immer auf drei einander ergänzenden Ebenen betrachtet werden:

– Die körperliche (somatische) Ebene der Struktur Hier ist die Ultraschalldiagnostik das zentrale Diagnoseverfahren
– Die körperliche Ebene der vorgeburtlichen Funktion. Hier ist die Dopplersonographie das zentrale Diagnostikum.
– Das weite Feld von mütterlicher, väterlicher und fetaler Erbinformation (Genetik). 

Alle drei Ebenen stehen zueinander in einem festen Wechselbezug: Körperlich gesunde Kinder verfügen meist über eine normale körperliche Funktion (Stoffwechsel, Gasaustausch) und besitzen meist eine normale Zusammensetzung ihrer in den Zellkernen gelegenen Erbinformation. Umgekehrt findet sich bei körperlich auffälligen Feten häufiger auch eine Störung der körperlichen Funktion und häufiger ein veränderte Zusammensetzung der Erbinformation.

Insoweit ist sind bereits durch diese biologischen Zusammenhänge im Bereich der vorgeburtlichen Medizin die Fachgebiete Klinische Genetik und Pränatalmedizin auf das engste miteinander verwoben. Durch die enormen Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik der letzten Jahre und durch die Anwendung hiervon abgeleiteter neuer Diagnoseverfahren in der Pränatalen Diagnostik wird der Schulterschluß beider Fachgebiete immer enger.

Die Praxis für Präntalmedizin Darmstadt – Prof. Scharf arbeitet hier mit dem Institut für klinische Genetik Mainz – Fr. Dr. Friedrich-Freksa eng zusammen.

Durch die jüngsten Entwicklungen (Gendiagnostikgesetz, Gendiagnostik aus mütterlichem Blut) wird die Kooperation gerade auch im Bereich der humangenetischen Beratung aktuell weiter intensiviert.