NIPT – Welcher Test ist der Beste?
19.10. 2015
In dem neu publizierten Konsensuspapier "Drei Länder-Empfehlung zum Einsatz von Nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Analyse der zellfreien DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut zum Screening auf fetale Chormosomenstörungen in der klinischen Praxis" fassen die Autoren den derzeitigen Stand der rationalen Anwendung von NIPT zusammen. Hierbei werden als Kernbotschaften festgehalten:
Die eigentliche singuläre Indikation von NIPT ist und bleibt die Trisomie 21-Suche. Hier haben alle in Deutschland gängigen Verfahren eine Sensitivität und Spezifität von jeweils mehr als 99 % und sind zueinander in der Differentialindikationsstellung vergleichbar.
Die Verfahren fallen bei Trisomie 18/13 und den Geschlechtschromosomen in der Sensitivität auf Werte zwischen 91 (bei Trisomie 13) und 96% (bei Trisomie 18) ab; damit sind sie dem „klassischen Verfahren“ des kombinierten NT-Tests (Neudeutsch: „combined Test“) nicht überlegen.
Bei der Bestimmung der geschlechtchromosomalen (gonosomalen) Aberrationen wird eine Sensitivität von 90-93% mit einer Falsch-Positiv-Rate von 1,14% – 0,23% erreicht. Die Autoren bewerten daher hier den Nutzen von NIPT als "kontrovers" und verweisen daruf, daß viele Experten die Anwendung von NIPT hier ablehnen.
Indem man die Tests in Ihrem Portfolio weiter aufbohrt und die epidemiologisch seltenen und klinisch nur marginal relevanten Mikrodeletionen dazunimmt, steigt die Falsch-Positiv-Rate der NIPT deutlich an. Insoweit wird diese Anwendung von den Autoren als "experimentell" gewertet und sollte nur im Rahmen von klinsichen Studien erfolgen.
Entscheidend ist so gesehen für den anbietenden Frauenarzt neben der Erfüllung der fachlichen Beratungsqualifikation in der Auswahl des Verfahrens
1. für welches Verfahren seine Berufshaftpflichtversicherung Deckung gewährt – dies variiert sehr und sollte beim Versicherungsgeber schriftlich erfragt werden
2. ob der Bestimmungsort (Labor-Standort, sog. Ort der Inverkehrbringung) in Deutschland oder einem anderen Ort innerhalb der EU gelegen ist. Dies wird ebenfalls von den meisten Haftpflichtversicherten als Deckungsvoraussetzung gefordert.
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