Warning: Declaration of gtrans::widget($args) should be compatible with WP_Widget::widget($args, $instance) in /www/ascharf/prae-da/wp-content/plugins/gtrans/gtrans.php on line 0
PraenaTest – Kein Ersatz für die Fruchtwasserpunktion | Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt - Prof. Scharf

PraenaTest – Kein Ersatz für die Fruchtwasserpunktion

by admin ~ Juni 27th, 2012. Filed under: Allgemein.

Der "PraenaTest" ist ein neuartiges Verfahren zur Messung fetaler DNA im mütterlichen Blut. Es erfolgt beim"PraenaTest" keine komplette fetale DNA-Analyse, sondern nur ein Test auf freie Trisomie 21. Über die Konzentration und Verteilung der fetalen DNA wird eine Einschätzung abgeleitet, ob das ungeborene Kind von einer eine sogenannten freien Trisomie 21 betroffen sein könnte oder nicht. Da die im mütterlichen Blut untersuchte fetale DNA nicht direkt vom Kind, sondern aus seiner Placenta stammt, kann es beim "PraenaTest" durch vorhandene Plazentamosaike selten zu falsch unauffälligen und falsch-auffälligen Befunden kommen.

Aus diesen Gründen handelt es sich beim PraenaTest um einen medizinischen Test (diagnostischer Test), nicht aber um ein medizinisches Diagnoseverfahren. Die Gütekriterien eines diagnostischen Tests sind seine Empfindlichkeit im richtigen Erkennen einer Erkrankung und seiner Fähigkeit, hiervon richtig zutreffend davon nicht betroffene Gesunde zu trennen. Zentrales Merkmal eines Tests ist, daß er nie eine 100% korrekte Zuordnung der untersuchten Fälle trifft.

Die Stärke des neuen PraenaTest-Verfahrens ist seine im Vergleich zum kombinierten NT-Test höhere Trennschärfe bei der freien Trisomie 21. Seine Empfindlichkeit kommt dabei den invasiven Verfahren recht nahe, ohne sie allerdings erreichen zu können (vergl. oben).

Seine Schwäche ist seine im Vergleich zu, kombinierten NT-Test deutlich niedrigere diagnostische Breite (Anzahl der erkennbaren Störungen, NT-Test: viele, PraenaTest: nur Trisomie 21). Der "PraenaTest" macht nur eine Aussage zur freien Trisomie 21.

Andere, durch den nicht-invasiven Goldstandard des kombinierten und um eine frühe Fehlbildungsdiagnostik erweiterten NT-Tests nach Nicolaides erfassbare und in der Konsequenz einer invasiven Untersuchung diagnostizierbare genetische Störungen (u.a. Mikrodeletionen), auch seltene Formen eines Down-Syndroms, körperliche Fehlbildungen und fetale Syndrome werden durch den Test nicht erfasst. Daher ist die die Durchführung des "PraenaTests" ohne einen vorher erfolgten „erweiterten NT-Test“ ethisch nicht vertretbar, medizinisch nicht state of the art und damit juristisch gesehen ein Beratungs- und Behandlungsfehler („Kunstfehler“)!!

Damit macht die Durchführung des Tests bei solchen Schwangeren Sinn, welche durch eine vorher erfolgte Nackentransparenzmessung auffällig getestet und in die sogenannte Risikogruppe eingruppiert wurden. Hier sind zwar – korrekt zugeordnet – die überwiegende Mehrzahl der Feten mit einer Trisomie 21Trisomie 18 und Trisomie 13, körperlichen Fehlbildungen und genetischen Syndromen erfasst, aber selbst in dieser Risikogruppe ist anteilig die überwiegende Mehrzahl der Feten in Wirklichkeit dennoch gesund (Nur jede 10te im NT-Test auffällige Schwangere trägt tatsächlich ein krankes Kind). Genau an dieser Stelle hilft der neue "PraenaTest", indem er innerhalb dieser Risikogruppe – ausschließlich für die Trisomie 21 – weiter weitgehend richtig sortiert: Der PraenaTest erfasst mit hoher Genauigkeit – nicht jedoch absoluter Sicherheit – sowohl diejenigen Feten, die tatsächlich eine Trisomie 21 tragen, und jene Feten, welche trotz auffälligen NT-Ergebnisses für Trisomie 21 in Wahrheit hiervon nicht betroffen sind.

Dadurch ermöglicht der PraenaTest der Schwangeren, die ausschließlich die Frage nach freier Trisomie 21 beim Feten geklärt haben möchte, in dieser Situation die Sinnhaftigkeit der sich aus dem auffälligen NT-Test ergebenden Empfehlung zur invasiven Diagnostik mit einem zweiten, an dieser Stelle präziseren Testverfahren zu überprüfen. Damit hilft der PraenaTest – nur bei der freien Trisomie 21- , unnötige Punktionen an tatsächlich gesunden Feten zu vermeiden, ohne daß die Zahl der nötigen Punktionen bei tatsächlich kranken Feten gesenkt wird. Insoweit fungiert der PraenaTest entgegen der landläufigen Wahrnehmung nicht als Ersatz für eine invasive Diagnostik; vielmehr ist seine (gegenwärtige) Funktion diejenige, die Präzision des bisherigen Goldstandards "kombinierter NT-Test" zu steigern.

Fazit:
 
– Eine zytogenetische, vollständige Diagnose mit Beurteilung aller 46 Chromosomen des Feten ist ist nach wie vor nur durch eine invasive Diagnostik (Punktion, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) möglich! Einen aktuellen Artikel von Professor Scharf hierzu finden Sie hier auf der Homepage des Darmstädter Echos.
– Kein PraenaTest ohne vorherigen kombinierten und um eine frühe Fehlbildungsdiagnostik erweiterten NT-Tests nach Nicolaides!
 

 

Leave a Reply