10.10. 2012 Fortbildung PraenaTest – Auswirkung auf die tägliche Beratung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge
Einladung und Programm zur
frauenärztlichen Fortbildungsveranstaltung der Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt-Prof. Scharf gemeinsam mit dem BVF-Bezirk Darmstadt
am 10.10. 2012 um 18:00 Uhr
Ort: Konferenzraum Alice-Hospital Darmstadt, Dieburger Str. 61, 64287 Darmstadt
Thema:
Frühe fetale Fehlbildungs- und Aneuploidiediagnostik nach Einführung des PraenaTests – ein Spezialgebiet wird neu geordnet – Bedeutung für die alltägliche gynäkologische Praxis in Beratung und Aufklärung
Moderation:
Dr. Armin Mortazawi, stv. Bezirksvorsitzender BVF-Berufsverband der Frauenärzte, LV Hessen – Bezirk Darmstadt
Referenten/Vortrag:
Fr. Dr. Wera Hofmann, Medical Director, Fa. LifeCodexx Konstanz:
Nicht-invasive molekulargenetische Pränataldiagnostik (NIPD) – Vom Konzept zur praktischen Anwendung
Die nichtinvasive Diagnostik der Trisomie 21 aus mütterlichem Blut wurde durch die Marktreife des „PraenaTest“ genannten Verfahrens, bei welchem zellfreie zirkulierende fetale DNA-Fragmente im mütterlichen Blut quantitativ bestimmt werden, nachhaltig verändert. Dies hat unmittelbare Auswirkungen auf die Art, wie wir ratsuchende Schwangere heute beraten. Schwerpunkt dieses Vortrags ist die Darstellung, welches Konzept der NIPD zugrunde liegt, welchen klinisch-technischen Entwicklungsstand sie erreicht hat und mit welchen weiteren Entwicklungen wir in naher Zukunft auf diesem Feld rechnen sollten.
Prof. Dr. Alexander Scharf, Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt:
Nicht-invasive molekulargenetische Pränataldiagnostik (NIPD) im Kontext der 11-14 Wochen-Ultraschalluntersuchung- aktueller klinischer Stellenwert in der Pränatalmedizin
Der häufig auch „genetische Ultraschalluntersuchung“ genannte Nackentransparenztest nach Nicolaides am Ende des ersten Trimenons hat sich in den letzten 10 Jahren zu einem komplexen kombinert sonografisch-labormedizischem Analyseverfahren entwickelt: Dabei wird eine immer feinere Datenmatrix generiert, welche die somatische und genetische Gesundheit des Feten zunehmend präzise beurteilt. In ihrer Entwicklung erwies sich die Nackentransparenzmessung dabei auf sonografischer Ebene als Tor zur frühen gezielten fetalen Fehlbildungsdiagnostik. Der PraenaTest muß an dieser genetisch-somatischen Schnittstelle in das bestehende diagnostische Gefüge der Untersuchungsmöglichkeiten am Ende des ersten Trimenons mit klarem Blick für seine Möglichkeiten und Grenzen einsortiert werden.
Dr. Amin Mortazawi, stv. Bezirksvorsitzender des BVF Bezirk Darmstadt-Südhessen:
Nicht-invasive molekulargenetische Pränataldiagnostik (NIPD) – Auswirkung auf die alltägliche gynäkologische Praxis bei Beratung und Aufklärung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge
In den Medien kam es im Rahmen der Markteinführung des PraenaTests zur – fälschlichen – Gleichsetzung seiner Aussagekraft mit derjenigen der Amniozentese. Dies weckte falsche Begehrlichkeiten, aber auch Ängste und führte zu einer hitzig geführten Gesellschaftsdiskussion. In der pränatalen Beratung von ratsuchenden Schwangeren und ggf. der praktischen Umsetzung weiterer Schritte an dieser Stelle erwächst den niedergelassenen GynäkologInnen eine wichtige neue Betreuungskompetenz im Rahmen der Schwangerenvorsorge.
Im Anschluß an die Vorträge freuen wir uns auf eine rege Diskussion. Die Zertifizierung der Veranstaltung bei der LÄK Hessen ist beantragt.
In Vorbereitung auf das Thema sind folgende im Internet verfügbare Artikel bzw. Präsentationen zu empfehlen:
– Fr. Dr. Hofmann: Vortrag zur NIPD anläßlich der Anhörung beim Deutschen Ethikrat am 22.3. 2012
– Protokoll der Anhörung des Deutschen Ethikrates zu wissenschaftlich-technischen Entwicklungen der Multiplex- und High-Throughput-Diagnostik am 22.3. 2012
– BVDH-Bundesverband Deutscher Humangenetiker: Stellungnahme zum Test auf fetale Trisomie 21 aus mütterlichem Blut
– Präsentation PD Dr. Stumm, Praxis Kudamm 199, Berlin: Non-invasive prenatal detection of chromosome aneuploidies using next generation sequencing: Next steps towards clinical application
– Präsentation PD Dr. Stumm, Praxis Kudamm 199, Berlin: Nicht-invasive Chromosomendiagnostik aus maternalem Blut – Möglichkeiten und Grenzen
– Vardit Ravitsky, Université de Montréal: Bioethical reflections on the future of prenatal genetic testing
– Patientinnen-Infoblatt Fa. LifeCodexx zum PraenaTest